Hypogonadotropic Hypogonadism and Kleefstra Syndrome due to a Pathogenic Variant in the EHMT1 Gene: An Underrecognized Association
المؤلفون المشاركون
Torga, Ana Patricia
Hodax, Juanita
Mori, Mari
Schwab, Jennifer
Quintos, Jose Bernardo
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-10-02
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Kleefstra syndrome is a genetic condition characterized by intellectual disability, childhood hypotonia, and facial dysmorphisms.
Genital anomalies such as micropenis, cryptorchidism, and hypospadias have been reported in 30-40% of males diagnosed with the disease.
However, endocrinological investigations have been limited.
We describe a case of an adolescent male with Kleefstra syndrome due to a pathogenic variant in the EHMT1 gene whose workup for isolated micropenis is suggestive of a partial hypogonadotropic hypogonadism.
A possible endocrine mechanism of the genital anomaly associated with Kleefstra syndrome is discussed.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Torga, Ana Patricia& Hodax, Juanita& Mori, Mari& Schwab, Jennifer& Quintos, Jose Bernardo. 2018. Hypogonadotropic Hypogonadism and Kleefstra Syndrome due to a Pathogenic Variant in the EHMT1 Gene: An Underrecognized Association. Case Reports in Endocrinology،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1142963
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Torga, Ana Patricia…[et al.]. Hypogonadotropic Hypogonadism and Kleefstra Syndrome due to a Pathogenic Variant in the EHMT1 Gene: An Underrecognized Association. Case Reports in Endocrinology No. 2018 (2018), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1142963
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Torga, Ana Patricia& Hodax, Juanita& Mori, Mari& Schwab, Jennifer& Quintos, Jose Bernardo. Hypogonadotropic Hypogonadism and Kleefstra Syndrome due to a Pathogenic Variant in the EHMT1 Gene: An Underrecognized Association. Case Reports in Endocrinology. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1142963
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1142963
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر