Heterozygous NPR2 Mutation in Two Family Members with Short Stature and Skeletal Dysplasia
المؤلفون المشاركون
Marshall, Ian
Jacob, Marianne
Menon, Surabhi
Botti, Christina
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-11-28
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Endochondral ossification at the level of the growth plate, an essential process involved in longitudinal growth, is regulated by hormonal and local factors including C-type natriuretic peptide and its receptor, natriuretic peptide receptor B.
Biallelic loss-of-function mutations in the NPR2 gene, which encodes this receptor, cause acromesomelic dysplasia, Maroteaux type (AMDM), a skeletal dysplasia characterized by severe short stature and disproportionate shortening of limbs.
Heterozygous NPR2 mutations have been reported in patients previously classified with idiopathic short stature (ISS).
We report the presentation of a 7-year-old girl and her mother with short stature, both of whom were identified with the same NPR2 mutation, and who demonstrated clinical and radiological features consistent with a skeletal dysplasia.
We also report the patient’s response to recombinant human growth hormone (rhGH) over a 2-year period.
We encourage clinicians who evaluate children with ISS to consider genetic testing, particularly when the presentation is associated with features suggestive of a skeletal dysplasia.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Jacob, Marianne& Menon, Surabhi& Botti, Christina& Marshall, Ian. 2018. Heterozygous NPR2 Mutation in Two Family Members with Short Stature and Skeletal Dysplasia. Case Reports in Endocrinology،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143029
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Jacob, Marianne…[et al.]. Heterozygous NPR2 Mutation in Two Family Members with Short Stature and Skeletal Dysplasia. Case Reports in Endocrinology No. 2018 (2018), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143029
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Jacob, Marianne& Menon, Surabhi& Botti, Christina& Marshall, Ian. Heterozygous NPR2 Mutation in Two Family Members with Short Stature and Skeletal Dysplasia. Case Reports in Endocrinology. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143029
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1143029
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر