![](/images/graphics-bg.png)
The Clinical Cases of Geleophysic Dysplasia: One Gene, Different Phenotypes
المؤلفون المشاركون
Globa, Evgenia
Zelinska, Nataliya
Dauber, Andrew
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-7، 7ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-07-03
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Background.
Geleophysic dysplasia is a rare multisystem disorder that principally affects the bones, joints, heart, and skin.
This condition is inherited either in an autosomal dominant pattern due to FBN1 mutations or in an autosomal recessive pattern due to ADAMTSL2 mutations.
Two patients with unaffected parents from unrelated families presented to their endocrinologist with severe short stature, resistant to growth hormone treatment.
Routine endocrine tests did not reveal an underlying etiology.
Exome sequencing was performed in each family.
Our two patients, harboring de novo heterozygous FBN1 mutations p.Tyr1696Asp and p.Cys1748Ser, had common clinical symptoms such as severe short stature, characteristic facial features, short hands and feet, and limitation of joint movement.
However, one patient had severe cardiac involvement whereas the other patient had tracheal stenosis requiring tracheostomy placement.
Conclusions.
Patients with severe dwarfism, skeletal anomalies, and other specific syndromic features (e.g., tracheal stenosis and cardiac valvulopathy) should undergo genetic testing to exclude acromelic dysplasia syndromes.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Globa, Evgenia& Zelinska, Nataliya& Dauber, Andrew. 2018. The Clinical Cases of Geleophysic Dysplasia: One Gene, Different Phenotypes. Case Reports in Endocrinology،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143057
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Globa, Evgenia…[et al.]. The Clinical Cases of Geleophysic Dysplasia: One Gene, Different Phenotypes. Case Reports in Endocrinology No. 2018 (2018), pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143057
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Globa, Evgenia& Zelinska, Nataliya& Dauber, Andrew. The Clinical Cases of Geleophysic Dysplasia: One Gene, Different Phenotypes. Case Reports in Endocrinology. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143057
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1143057
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)