![](/images/graphics-bg.png)
Cardiac Murmur in a Boy with Normal Paternal Prenatal Carrier Screening for Pompe Disease
المؤلفون المشاركون
Jay, Allison M.
Anne, Premchand
Stockton, David
المصدر
العدد
المجلد 2019، العدد 2019 (31 ديسمبر/كانون الأول 2019)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2019-12-12
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Introduction.
Pompe disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder with marked morbidity and mortality, if untreated.
With the advent of enzyme replacement therapy, it is essential to identify the infantile-type as early as possible to mitigate the effects of the enzyme deficiency.
Identification is possible prenatally with testing of both parents.
More recently, many states have instituted newborn screening for this condition.
Case.
We report a patient with infantile-onset Pompe disease with a normal paternal carrier genetic test, born prior to newborn screening for Pompe disease in the state of Michigan.
The infant’s father was retested once the infant was diagnosed with Pompe disease postnatally and noted to have a mutation conducive to Pompe disease.
Conclusion.
Providers should have a strong clinical suspicion for disorders even if prenatal parental carrier screening is normal.
A normal parental prenatal test does not exclude the possibility that the fetus may be diagnosed with a disorder postnatally, and pediatricians may be faced with limitations in accuracy of parents’ recollection of parental testing results.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Jay, Allison M.& Anne, Premchand& Stockton, David. 2019. Cardiac Murmur in a Boy with Normal Paternal Prenatal Carrier Screening for Pompe Disease. Case Reports in Pediatrics،Vol. 2019, no. 2019, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143724
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Jay, Allison M.…[et al.]. Cardiac Murmur in a Boy with Normal Paternal Prenatal Carrier Screening for Pompe Disease. Case Reports in Pediatrics No. 2019 (2019), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143724
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Jay, Allison M.& Anne, Premchand& Stockton, David. Cardiac Murmur in a Boy with Normal Paternal Prenatal Carrier Screening for Pompe Disease. Case Reports in Pediatrics. 2019. Vol. 2019, no. 2019, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143724
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1143724
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)