![](/images/graphics-bg.png)
A Case Series on Cardiac and Skeletal Involvement in Two Families with PRKAG2 Mutations
المؤلفون المشاركون
Sri, Anita
Daubeney, Piers
Prasad, Sanjay
Baksi, John
Kinali, Maria
Voges, Inga
المصدر
العدد
المجلد 2019، العدد 2019 (31 ديسمبر/كانون الأول 2019)، ص ص. 1-7، 7ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2019-03-26
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Background.
PRKAG2 is a rare autosomal dominant syndrome that mainly presents with hypertrophic cardiomyopathy, ventricular preexcitation, and conduction abnormalities.
This case report demonstrates that the PRKAG2 mutation presents with various phenotypes already in pediatric patients.
Case Summary.
We describe the clinical and investigative findings in two families with a PRKAG2 mutation from the different variants in the gene on chromosome 7q36.1, emphasising that the variability of phenotypes and that presentation in childhood is common.
Furthermore, we highlight that skeletal myopathy and hypertrophic cardiomyopathy are significant debilitating characteristics of the PRKAG2 mutation.
Conclusion.
In our report of adult and pediatric patients, early presentation in childhood with hypertrophic cardiomyopathy and skeletal muscle involvement was common, demonstrating the challenges of the clinical management of PRKAG2 mutations.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Sri, Anita& Daubeney, Piers& Prasad, Sanjay& Baksi, John& Kinali, Maria& Voges, Inga. 2019. A Case Series on Cardiac and Skeletal Involvement in Two Families with PRKAG2 Mutations. Case Reports in Pediatrics،Vol. 2019, no. 2019, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143766
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Sri, Anita…[et al.]. A Case Series on Cardiac and Skeletal Involvement in Two Families with PRKAG2 Mutations. Case Reports in Pediatrics No. 2019 (2019), pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143766
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Sri, Anita& Daubeney, Piers& Prasad, Sanjay& Baksi, John& Kinali, Maria& Voges, Inga. A Case Series on Cardiac and Skeletal Involvement in Two Families with PRKAG2 Mutations. Case Reports in Pediatrics. 2019. Vol. 2019, no. 2019, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143766
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1143766
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)