Short Stature on a Boy: Mosaicism with an Isodicentric Y Chromosome
المؤلفون المشاركون
Silvestre, Catarina
Dupont, Juliette
Silveira Santos, Rosário
Robalo, Brígida
Pereira, Carla
Sampaio, Maria Lurdes
المصدر
العدد
المجلد 2019، العدد 2019 (31 ديسمبر/كانون الأول 2019)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2019-04-14
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Mosaicism brings great variability into the clinical expression of numerical and structural chromosomal abnormalities.
The phenotypic variability of 45,X/46,XY mosaicism extends from Turner syndrome to apparently physically normal males.
We present a case of a 14-year-old adolescent with short stature and delayed puberty, who was admitted in a Paediatric Endocrinology outpatient clinic.
After a careful investigation, he was found to have a 45,X/46,X,idic(Y)(p11.32) mosaicism.
This case report emphasizes the wide range of etiologies that can be involved in short stature and that chromosomal study is an important tool when firstly approaching males with short stature, avoiding unnecessary tests.
There is an important clinical need for gonadal follow-up in this situation and for support in the decision about sex of rearing and sex orientation, when justifiable.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Silvestre, Catarina& Dupont, Juliette& Silveira Santos, Rosário& Robalo, Brígida& Pereira, Carla& Sampaio, Maria Lurdes. 2019. Short Stature on a Boy: Mosaicism with an Isodicentric Y Chromosome. Case Reports in Pediatrics،Vol. 2019, no. 2019, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143780
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Silvestre, Catarina…[et al.]. Short Stature on a Boy: Mosaicism with an Isodicentric Y Chromosome. Case Reports in Pediatrics No. 2019 (2019), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143780
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Silvestre, Catarina& Dupont, Juliette& Silveira Santos, Rosário& Robalo, Brígida& Pereira, Carla& Sampaio, Maria Lurdes. Short Stature on a Boy: Mosaicism with an Isodicentric Y Chromosome. Case Reports in Pediatrics. 2019. Vol. 2019, no. 2019, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1143780
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1143780
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر