![](/images/graphics-bg.png)
Pompe Disease Could Mimic Exam Findings of Amyloidosis: Two Rare Diagnoses Bona Fide
المؤلفون المشاركون
Abeykoon, Jithma P.
Duma, Narjust
Tracy, Jennifer A.
Milone, Margherita
Go, Ronald
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-10-28
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
A 70-year-old female presented with a three-year history of evolving macroglossia causing dysphagia and dysarthria, with proximal muscle weakness.
Given the classic physical finding of macroglossia, the patient underwent extensive evaluation for amyloidosis which proved to be negative apart from a bone marrow biopsy which stained positive for transthyretin without amino acid sequence abnormality, thus giving wild-type transthyretin amyloidosis.
Since the wild-type transthyretin amyloidosis could not entirely explain her clinical presentation and evaluation, further studies were conducted in a sequential manner, thus leading to a diagnosis of Pompe disease explaining her presenting signs and symptoms including her macroglossia.
Through this fascinating case, we attempt to highlight the approach for the diagnoses of two rare diseases in a patient by emphasizing the importance of having a broad differential diagnosis when presented with findings which may have been thought as pathognomonic for certain diseases.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Abeykoon, Jithma P.& Duma, Narjust& Tracy, Jennifer A.& Milone, Margherita& Go, Ronald. 2018. Pompe Disease Could Mimic Exam Findings of Amyloidosis: Two Rare Diagnoses Bona Fide. Case Reports in Hematology،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1144139
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Abeykoon, Jithma P.…[et al.]. Pompe Disease Could Mimic Exam Findings of Amyloidosis: Two Rare Diagnoses Bona Fide. Case Reports in Hematology No. 2018 (2018), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1144139
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Abeykoon, Jithma P.& Duma, Narjust& Tracy, Jennifer A.& Milone, Margherita& Go, Ronald. Pompe Disease Could Mimic Exam Findings of Amyloidosis: Two Rare Diagnoses Bona Fide. Case Reports in Hematology. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1144139
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1144139
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)