Runaway Train: A Leaky Radiosensitive SCID with Skin Lesions and Multiple Lymphomas
المؤلفون المشاركون
Gedde-Dahl, Tobias
Fevang, Børre
Fagerli, Unn Merete
Sorte, Hanne
Hov, Håkon
Langmyr, Marit
Keil, Thomas Morten
Bjørge, Ellen
Aukrust, Pål
Stray-Pedersen, Asbjørg
Aarset, Harald
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-05-14
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
The nuclease Artemis is essential for the development of T-cell and B-cell receptors and repair of DNA double-strand breaks, and a loss of expression or function will lead to a radiosensitive severe combined immunodeficiency with no functional T-cells or B-cells (T-B-SCID).
Hypomorphic mutations in the Artemis gene can lead to a functional, but reduced, T-cell and B-cell repertoire with a more indolent clinical course called “leaky” SCID.
Here, we present the case of a young man who had increasingly aggressive lymphoproliferative skin lesions from 2 years of age which developed into multiple EBV+ B-cell lymphomas, where a hypomorphic mutation in the Artemis gene was found in a diagnostic race against time using whole exome sequencing.
The patient was given a haploidentical stem cell transplant while in remission for his lymphomas and although the initial course was successful, he succumbed to a serious Pneumocystis jirovecii pneumonia 5 months after the transplant.
The case underscores the importance of next-generation sequencing in the diagnosis of patients with suspected severe immunodeficiency.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Fevang, Børre& Fagerli, Unn Merete& Sorte, Hanne& Aarset, Harald& Hov, Håkon& Langmyr, Marit…[et al.]. 2018. Runaway Train: A Leaky Radiosensitive SCID with Skin Lesions and Multiple Lymphomas. Case Reports in Immunology،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1144291
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Fevang, Børre…[et al.]. Runaway Train: A Leaky Radiosensitive SCID with Skin Lesions and Multiple Lymphomas. Case Reports in Immunology No. 2018 (2018), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1144291
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Fevang, Børre& Fagerli, Unn Merete& Sorte, Hanne& Aarset, Harald& Hov, Håkon& Langmyr, Marit…[et al.]. Runaway Train: A Leaky Radiosensitive SCID with Skin Lesions and Multiple Lymphomas. Case Reports in Immunology. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1144291
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1144291
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر