Protein C Deficiency Caused by a Novel Mutation in the PROC Gene in an Infant with Delayed Onset Purpura Fulminans
المؤلفون المشاركون
Al Harbi, Mariam S.
El-Hattab, Ayman W.
المصدر
Case Reports in Dermatological Medicine
العدد
المجلد 2017، العدد 2017 (31 ديسمبر/كانون الأول 2017)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2017-09-26
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Protein C is an anticoagulant that is encoded by the PROC gene.
Protein C deficiency (PCD) is inherited in an autosomal dominant or recessive pattern.
Autosomal dominant PCD is caused by monoallelic mutations in PROC and often presents with venous thromboembolism.
On the other hand, biallelic PROC mutations lead to autosomal recessive PCD which is a more severe disease that typically presents in neonates as purpura fulminans.
In this report, we describe an 8-month-old infant with autosomal recessive PCD who presented with multiple lumps on his lower extremities at the age of 2 months and later developed purpura fulminans after obtaining a muscle biopsy from the thigh at the age of 5 months.
Protein C level was less than 10% and PROC gene sequencing identified a novel homozygous missense mutation, c.1198G>A (p.Gly400Ser).
Autosomal recessive PCD typically presents with neonatal purpura fulminans which is often fatal if not recognized and treated early.
Therefore, early recognition is critical in preventing morbidity and mortality associated with autosomal recessive PCD.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Al Harbi, Mariam S.& El-Hattab, Ayman W.. 2017. Protein C Deficiency Caused by a Novel Mutation in the PROC Gene in an Infant with Delayed Onset Purpura Fulminans. Case Reports in Dermatological Medicine،Vol. 2017, no. 2017, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145017
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Al Harbi, Mariam S.& El-Hattab, Ayman W.. Protein C Deficiency Caused by a Novel Mutation in the PROC Gene in an Infant with Delayed Onset Purpura Fulminans. Case Reports in Dermatological Medicine No. 2017 (2017), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145017
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Al Harbi, Mariam S.& El-Hattab, Ayman W.. Protein C Deficiency Caused by a Novel Mutation in the PROC Gene in an Infant with Delayed Onset Purpura Fulminans. Case Reports in Dermatological Medicine. 2017. Vol. 2017, no. 2017, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145017
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1145017
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر