The First Report of Multicentric Carpotarsal Osteolysis Syndrome Caused by MAFB Mutation in Asian
المؤلفون المشاركون
Khositseth, Sookkasem
Choochuen, Pongsakorn
Rojneuangnit, Kitiwan
Khetkham, Thanitchet
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-09-16
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome (MCTO) is a rare skeletal disorder characterized by aggressive osteolysis associated with progressive nephropathy.
The early clinical presentation can mimic polyarticular juvenile idiopathic arthritis.
Since 2012, MAFB mutations have been discovered in all MCTO patients.
Therefore, the early diagnosis can be made based on genetic confirmation.
We report the clinical manifestation of mineral bone disease and the molecular genetic study of a Thai female adolescent with MCTO.
She presented with end-stage renal disease, bilateral wrist and ankle joint deformities, and subtle facial dysmorphic features.
We identified a heterozygous missense MAFB mutation at nucleotide 197 from C to G (NM_005461.4; c.197C>G), predicting the change of amino acid at codon 66 from serine to cysteine (p.Ser66Cys), and the mutation was absent in the parents, indicating a de novo mutation.
This report confirms the previous link between MAFB mutation and MCTO.
Her unexplained hypercalcemia after a regular dose of calcium and active vitamin D supported an important role of MafB in the negative regulation of RANKL-mediated osteoclast differentiation.
Therefore, we would encourage the physicians who take care of MCTO patients to closely monitor serum calcium level and perform a genetic study as a part of the management and investigation.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Choochuen, Pongsakorn& Rojneuangnit, Kitiwan& Khetkham, Thanitchet& Khositseth, Sookkasem. 2018. The First Report of Multicentric Carpotarsal Osteolysis Syndrome Caused by MAFB Mutation in Asian. Case Reports in Medicine،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145020
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Choochuen, Pongsakorn…[et al.]. The First Report of Multicentric Carpotarsal Osteolysis Syndrome Caused by MAFB Mutation in Asian. Case Reports in Medicine No. 2018 (2018), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145020
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Choochuen, Pongsakorn& Rojneuangnit, Kitiwan& Khetkham, Thanitchet& Khositseth, Sookkasem. The First Report of Multicentric Carpotarsal Osteolysis Syndrome Caused by MAFB Mutation in Asian. Case Reports in Medicine. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145020
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1145020
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر