Clinical Phenotype in a Toddler with a Novel Heterozygous Mutation of the Vitamin D Receptor
المؤلفون المشاركون
Brar, Preneet Cheema
Pappas, John G.
Dingle, Elena
Raisingani, Manish
المصدر
العدد
المجلد 2017، العدد 2017 (31 ديسمبر/كانون الأول 2017)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2017-05-23
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
We present the clinical phenotype of a toddler who presented with vitamin D-resistant rickets, with one of the highest initial levels of alkaline phosphatase and parathyroid hormone (PTH) levels reported in the literature.
The toddler had novel compound heterozygous mutations in the ligand-binding site of the vitamin D receptor and had an excellent response to calcitriol (1,25(OH)2D).
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Brar, Preneet Cheema& Dingle, Elena& Pappas, John G.& Raisingani, Manish. 2017. Clinical Phenotype in a Toddler with a Novel Heterozygous Mutation of the Vitamin D Receptor. Case Reports in Endocrinology،Vol. 2017, no. 2017, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145078
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Brar, Preneet Cheema…[et al.]. Clinical Phenotype in a Toddler with a Novel Heterozygous Mutation of the Vitamin D Receptor. Case Reports in Endocrinology No. 2017 (2017), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145078
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Brar, Preneet Cheema& Dingle, Elena& Pappas, John G.& Raisingani, Manish. Clinical Phenotype in a Toddler with a Novel Heterozygous Mutation of the Vitamin D Receptor. Case Reports in Endocrinology. 2017. Vol. 2017, no. 2017, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145078
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1145078
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر