![](/images/graphics-bg.png)
Late-Onset Pompe Disease with Nemaline Bodies
المؤلفون المشاركون
Giacanelli, Manlio
Frezza, E.
Rastelli, E.
Greco, G.
Terracciano, Chiara
Massa, Roberto
المصدر
Case Reports in Neurological Medicine
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-09-27
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Pompe disease is an autosomal recessive disorder characterized by deficiency of alpha-glucosidase, a lysosomal enzyme, which can lead to glycogen accumulation in skeletal muscle, heart, and nervous system.
Clinical presentation is highly variable, with infantile and late-onset (LOPED) forms.
Although muscle biopsy findings are rather stereotyped, atypical features have been described.
A 52-year-old man without a family history of muscle disorders presented with slowly progressing upper and lower limb girdle weakness and hyperCKemia.
At needle EMG, a diffuse neurogenic pattern was detected.
Muscle biopsy showed a selective type 1 fiber atrophy with vacuoles of various sizes, filled with PAS and acid phosphatase positive material, confirmed to be glycogen by electron microscopy (EM).
Many atrophic fibers contained foci of myofibrillar material recognized as nemaline bodies (NBs) at EM.
Low level of alpha-glucosidase activity in blood and molecular genetic testing confirmed the diagnosis of late-onset Pompe disease (LOPED).
Major causes of hereditary and acquired NB myopathy were ruled out.
In conclusion, NBs represent a novel histological finding in LOPED and characterize the atypical presentation of our case.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Frezza, E.& Terracciano, Chiara& Giacanelli, Manlio& Rastelli, E.& Greco, G.& Massa, Roberto. 2018. Late-Onset Pompe Disease with Nemaline Bodies. Case Reports in Neurological Medicine،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145391
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Frezza, E.…[et al.]. Late-Onset Pompe Disease with Nemaline Bodies. Case Reports in Neurological Medicine No. 2018 (2018), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145391
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Frezza, E.& Terracciano, Chiara& Giacanelli, Manlio& Rastelli, E.& Greco, G.& Massa, Roberto. Late-Onset Pompe Disease with Nemaline Bodies. Case Reports in Neurological Medicine. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145391
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1145391
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)