![](/images/graphics-bg.png)
Freeman–Sheldon Syndrome: First Molecularly Confirmed Case from Sub-Saharan Africa
المؤلفون المشاركون
Kinabo, Grace
Dekker, Marieke C. J.
Ali, A. M.
Mbwasi, R. M.
Kamsteeg, E.-J.
Hamel, Ben C. J.
المصدر
العدد
المجلد 2017، العدد 2017 (31 ديسمبر/كانون الأول 2017)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2017-05-11
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
We report a case of a male baby who has characteristic signs of Freeman–Sheldon syndrome, a rare but recognizable, severe autosomal dominant form of distal arthrogryposis.
Diagnosis was based on the distinctive clinical characteristics of the syndrome and confirmed by genetic analysis that showed a de novo missense mutation c.2015G>A (p.Arg672His) of the MYH3 gene.
We highlight the different features present in our patient and describe the etiology of the Freeman–Sheldon phenotype and how its clinical complications can be dealt with.
To the best of our knowledge, this is the first molecularly confirmed case of Freeman–Sheldon syndrome in sub-Saharan Africa.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Ali, A. M.& Mbwasi, R. M.& Kinabo, Grace& Kamsteeg, E.-J.& Hamel, Ben C. J.& Dekker, Marieke C. J.. 2017. Freeman–Sheldon Syndrome: First Molecularly Confirmed Case from Sub-Saharan Africa. Case Reports in Genetics،Vol. 2017, no. 2017, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145392
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Ali, A. M.…[et al.]. Freeman–Sheldon Syndrome: First Molecularly Confirmed Case from Sub-Saharan Africa. Case Reports in Genetics No. 2017 (2017), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145392
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Ali, A. M.& Mbwasi, R. M.& Kinabo, Grace& Kamsteeg, E.-J.& Hamel, Ben C. J.& Dekker, Marieke C. J.. Freeman–Sheldon Syndrome: First Molecularly Confirmed Case from Sub-Saharan Africa. Case Reports in Genetics. 2017. Vol. 2017, no. 2017, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145392
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1145392
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)