معرفة
قاعدة البيانات العربية الرقمية "معرفة"
الرئيسية
الخدمات
معامل التأثير "آرسيف"
المفضلة
اتصل بنا
Language
English
العربية
تسجيل الدخول
بحث
تصفح
All
العنوان
المؤلفين / الأشخاص
المؤسسة
بحث
بحث متقدم
بحث متقدم
محددات البحث
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
و
أو
ليس
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
و
أو
ليس
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
محددات الوثيقة
لها نص كامل
العبارة
تحتوي
مطابقة
أي كلمة
Language
العربية
الفرنسية
الإنجليزية
عدد الصفحات
مساوي
أقل من
أكبر من
الصفحات
نوع الوثيقة
مقالات
كتاب
فصل كتاب
دوريات
أطروحات عالمية
رسائل جامعية
أوراق مؤتمرات
عرض كتاب
تقرير إحصائي
التقارير السنوية
مؤتمر
المكنز
البرامج الأكاديمية والتدريب
الجوائز
المفاهيم و المصطلحات
مؤسسة
سؤال استطلاع
فتاوى
الشهادات التدريب
استطلاعات الرأي العام
القرارات الشرعية
ملف شخص
الحوكمة
النظام الأساسي
تقرير مدققي الحسابات
القوانين و التشريعات
تقارير الشركات
سلسلة كتب
التقارير الربعية
عرض مؤتمر
كتاب جامعي
فصل كتاب جامعي
من
2024
2023
2022
2021
2020
2019
2018
2017
2016
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
1991
1990
1989
1988
1987
1986
1985
1984
1983
1982
1981
1980
1979
1978
1977
1976
1975
1974
1973
1972
1971
1970
1969
1968
1967
1966
1965
1964
1963
1962
1961
1960
إلى
2024
2023
2022
2021
2020
2019
2018
2017
2016
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
1991
1990
1989
1988
1987
1986
1985
1984
1983
1982
1981
1980
1979
1978
1977
1976
1975
1974
1973
1972
1971
1970
1969
1968
1967
1966
1965
1964
1963
1962
1961
1960
تقييد النتائج
التخصصات الرئيسية
الأحياء
(24)
نوع البيانات
مقالات
(24)
اللغة
الإنجليزية
(24)
الدولة
مصر
(24)
المصدر
Case Reports in Genetics
(24)
الفترة:
نتائج البحث
(
1
-
24
من
24
)
الصلة
تاريخ النشر تصاعدي
تاريخ النشر تنازلي
العنوان تصاعدي
العنوان تنازلي
المؤلف تصاعدي
المؤلف تنازلي
مقالات
A Novel Mutation in ACTG2 Gene in Mother with Chronic Intestinal Pseudoobstruction and Fetus with Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome
By: Whittington, Julie R.; Poole, Aaron T.; Yapijakis, C.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2017 (2017), pp.1-3, 3 p.
مقالات
Schinzel-Giedion Syndrome with Congenital Megacalycosis in a Turkish Patient: Report of SETBP1 Mutation and Literature Review of the Clinical Features
By: Bulut, Ozgul; Ince, Zeynep; Yapijakis, C.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2017 (2017), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Novel Splicing Mutation in B3GAT3 Associated with Short Stature, GH Deficiency, Hypoglycaemia, Developmental Delay, and Multiple Congenital Anomalies
By: Didi, Mohammad; Ban, Yoshiyuki; Senniappan, Senthil…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2017 (2017), pp.1-5, 5 p.
مقالات
SOX5-Null Heterozygous Mutation in a Family with Adult-Onset Hyperkinesia and Behavioral Abnormalities
By: Zech, Michael; Poewe, Werner; Yapijakis, C.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2017 (2017), pp.1-6, 6 p.
مقالات
Palpitations and Asthenia Associated with Venlafaxine in a CYP2D6 Poor Metabolizer and CYP2C19 Intermediate Metabolizer
By: Garcia, Sofia; Mittal, Balraj; Atwal, Paldeep S.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2017 (2017), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Methylmalonic Acidemia with Novel MUT Gene Mutations
By: Panigrahi, Inusha; Bhunwal, Savita; Ban, Yoshiyuki…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2017 (2017), pp.1-2, 2 p.
مقالات
A SMARCA2 Mutation in the First Case Report of Nicolaides-Baraitser Syndrome in Latin America: Genotype-Phenotype Correlation
By: Sánchez, Ana Isabel; Cotter, Philip D.; Rojas, Jorge Armando. Case Reports in Genetics. No. 2017 (2017), pp.1-4, 4 p.
مقالات
FOXE1 Mutation Screening in a Case with Cleft Lip, Hypothyroidism, and Thyroid Carcinoma: A New Syndrome?
By: Mendieta Zeron, Hugo; Jiménez-Rosales, Angélica; Mittal, Balraj…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2017 (2017), pp.1-8, 8 p.
مقالات
Neurological Manifestations of X-Linked Ichthyosis: Case Report and Review of the Literature
By: Baek, William S.; Aypar, Umut; Mittal, Balraj. Case Reports in Genetics. No. 2017 (2017), pp.1-5, 5 p.
مقالات
What Drives Embryo Development? Chromosomal Normality or Mitochondria?
By: Bayram, A.; Elkhatib, I.; Cotter, Philip D.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2017 (2017), pp.1-4, 4 p.
مقالات
An Interstitial 4q Deletion with a Mosaic Complementary Ring Chromosome in a Child with Dysmorphism, Linear Skin Pigmentation, and Hepatomegaly
By: Carter, Jennifer; Melegh, Bela; Waters, Jonathan J.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2017 (2017), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Freeman–Sheldon Syndrome: First Molecularly Confirmed Case from Sub-Saharan Africa
By: Kinabo, Grace; Hamel, Ben C. J.; Ichikawa, Shoji…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2017 (2017), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Neoplasia in Cri du Chat Syndrome from Italian and German Databases
By: Guala, Andrea; Spunton, Marianna; Paracchini, S.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2017 (2017), pp.1-3, 3 p.
مقالات
Pathogenic Variant in ACTB, p.Arg183Trp, Causes Juvenile-Onset Dystonia, Hearing Loss, and Developmental Delay without Midline Malformation
By: Das, Soma; Klee, Eric W.; Suri, Mohnish…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2017 (2017), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Respiratory Failure due to Severe Obesity and Kyphoscoliosis in a 24-Year-Old Male with Molecularly Confirmed Prader-Willi Syndrome in Tertiary Hospital in Northern Tanzania
By: Shao, Elichilia; Mwasamwaja, Amos; Hamel, Ben C. J.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2017 (2017), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Prenatal Diagnosis of a 2.5 Mb De Novo 17q24.1q24.2 Deletion Encompassing KPNA2 and PSMD12 Genes in a Fetus with Craniofacial Dysmorphism, Equinovarus Feet, and Syndactyly
By: Naud, Marie-Emmanuelle; Tosca, Lucie; Rajcan-Separovic, E.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2017 (2017), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Three Novel Mutations in the NPHS1 Gene in Vietnamese Patients with Congenital Nephrotic Syndrome
By: Nguyen, Thi Kim Lien; Pham, Van Dem; Kershaw, David B.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2017 (2017), pp.1-7, 7 p.
مقالات
Goldenhar Syndrome with Dextrocardia and Right Pulmonary Hypoplasia: An Unusual Association
By: Chaudhary, Nagendra; Shrestha, Sandeep; Cotter, Philip D.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2017 (2017), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Urea Cycle Defects: Early-Onset Disease Associated with A208T Mutation in OTC Gene—Expanding the Clinical Phenotype
By: Rincon, Alejandra; Cotter, Philip D.; Suárez-Obando, Fernando…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2017 (2017), pp.1-3, 3 p.
مقالات
A Newborn with Panhypopituitarism and Seizures
By: Kale, Trupti; Patil, Rachit; Cotter, Philip D.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2017 (2017), pp.1-3, 3 p.
مقالات
Costello Syndrome and Umbilical Ligament Rhabdomyosarcoma in Two Pediatric Patients: Case Reports and Review of the Literature
By: Sánchez-Montenegro, Carlos; Vilanova-Sánchez, Alejandra; Cotter, Philip D.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2017 (2017), pp.1-13, 13 p.
مقالات
Further Evidence That the CFTR Variant c.2620-6T>C Is Benign
By: Wallerstein, Violet I.; Morrison, Patrick; Wallerstein, Robert. Case Reports in Genetics. No. 2017 (2017), pp.1-2, 2 p.
مقالات
Novel Pathogenic Variant in TGFBR2 Confirmed by Molecular Modeling Is a Rare Cause of Loeys-Dietz Syndrome
By: Zimmermann, Michael T.; Cotter, Philip D.; Atwal, Paldeep S.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2017 (2017), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Familial Case of Pelizaeus-Merzbacher Disorder Detected by Oligoarray Comparative Genomic Hybridization: Genotype-to-Phenotype Diagnosis
By: Najafi, Kimia; Kariminejad, Roxana; Mittal, Balraj…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2017 (2017), pp.1-4, 4 p.