Proximal Myopathy due to m.5835G>A Mutation in Mitochondrial MT-TY Gene
المؤلفون المشاركون
Simoncini, C.
Montano, V.
Costa, Roberta
Alì, G.
Mancuso, Michelangelo
Siciliano, Gabriele
المصدر
Case Reports in Neurological Medicine
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-12-10
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Mitochondrial (mt) tRNA (MTT) gene mutations are an important cause of mitochondrial diseases and are associated with a wide range of clinical presentations.
Most mutations fall into three mitochondrial tRNAs (tRNAIle, tRNALeu (UUR), and tRNALys) and are responsible for half of the mitochondrial diseasees associated with tRNA mutation, with MERRF, MELAS, mitochondrial myopathy, and Leigh syndrome being the most frequent phenotypes.
More than 100 tRNA pathogenetic mutations are described, showing little correlation between the observed clinical phenotype and a specific mitochondrial tRNA mutation.
Furthermore different mutation can manifest with similar clinical phenotypes, making the genotype-phenotype correlation difficult.
Here we report the case of an Italian 53-year-old woman presenting with a proximal myopathy and the m.5835G>A mutation in MT-TY gene coding for the mitochondrial tRNA Tyrosine gene.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Simoncini, C.& Montano, V.& Alì, G.& Costa, Roberta& Siciliano, Gabriele& Mancuso, Michelangelo. 2018. Proximal Myopathy due to m.5835G>A Mutation in Mitochondrial MT-TY Gene. Case Reports in Neurological Medicine،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145480
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Simoncini, C.…[et al.]. Proximal Myopathy due to m.5835G>A Mutation in Mitochondrial MT-TY Gene. Case Reports in Neurological Medicine No. 2018 (2018), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145480
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Simoncini, C.& Montano, V.& Alì, G.& Costa, Roberta& Siciliano, Gabriele& Mancuso, Michelangelo. Proximal Myopathy due to m.5835G>A Mutation in Mitochondrial MT-TY Gene. Case Reports in Neurological Medicine. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145480
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1145480
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر