HbS-Sicilian (δβ)0-Thalassemia: A Rare Variant of Sickle Cell
المؤلفون المشاركون
المصدر
العدد
المجلد 2017، العدد 2017 (31 ديسمبر/كانون الأول 2017)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2017-09-17
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Sickle cell disease (SCD) is caused by a mutation in the sixth codon of the β-globin gene on chromosome 11, which leads to a single amino acid substitution (glutamine to valine).
Sickle-(δβ)0-thalassemia is a rare variant of sickle cell disease (delta-beta thalassemia occurring in association with sickle hemoglobin, HbS), sparsely reported in literature, and has been associated with symptomatology necessitating careful monitoring and follow-up.
We describe a patient who presented with a newborn screen reported as “FS” and a negative family history for sickle cell disease and sickle cell trait.
Subsequent gene sequencing studies demonstrated the presence of Sickle-(δβ)0-thalassemia.
Clinical course has remained relatively stable for this patient now at 18 months of age without any SCD related symptomatology or complications.
As this is a rare variant of SCD with potential complications, it is important to establish diagnosis towards planning comprehensive care.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Onimoe, Grace& Smarzo, Genine. 2017. HbS-Sicilian (δβ)0-Thalassemia: A Rare Variant of Sickle Cell. Case Reports in Hematology،Vol. 2017, no. 2017, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1146056
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Onimoe, Grace& Smarzo, Genine. HbS-Sicilian (δβ)0-Thalassemia: A Rare Variant of Sickle Cell. Case Reports in Hematology No. 2017 (2017), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1146056
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Onimoe, Grace& Smarzo, Genine. HbS-Sicilian (δβ)0-Thalassemia: A Rare Variant of Sickle Cell. Case Reports in Hematology. 2017. Vol. 2017, no. 2017, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1146056
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1146056
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر