Gingival Biopsy to Detect Mosaicism in Overgrowth Syndromes: Report of Two Cases of Megalencephaly-Capillary Malformation Syndrome with Periodontal Anomalies
المؤلفون المشاركون
Marty, Mathieu
Bonnaud, Carole
Jones, Natalie
Longy, Michel
Vaysse, Frédéric
Bieth, Eric
Bailleul-Forestier, Isabelle
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-09-14
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Background.
Megalencephaly-capillary malformation (MCAP) is a rare overgrowth syndrome caused by postzygotic activating mutations in the PIK3CA gene.
Aim.
To illustrate the benefits of gingival biopsy in the genetic diagnosis of overgrowth syndromes.
Design.
Gingival biopsy was performed on a 13-year-old patient and a 16-year-old patient with MCAP and who suffered from periodontal disease.
PIK3CA sequencing was performed on DNA extracted from gingival biopsies, blood, and saliva.
Results.
Pathogenic p.Glu365Lys and p.Glu545Asp PIK3CA mutations were found in the gingival biopsies with an allelic frequency of 22% and 35%, respectively, while they were undetectable in blood or saliva.
The genetic diagnosis of MCAP through detection of PIK3CA somatic mosaicism in a periodontal biopsy is unprecedented.
Conclusions.
Considering the tissue distribution and level of somatic mosaicism for PIK3CA mutation, the composite embryologic origin of periodontium and its high fibroblast cell content make it an ideal target for molecular analysis in overgrowth syndromes, and multidisciplinary approach including paediatric dentists should be encouraged.
In addition, our clinical findings suggest that periodontal disease is part of the MCAP phenotypic spectrum and should be systematically investigated.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Marty, Mathieu& Bonnaud, Carole& Jones, Natalie& Longy, Michel& Vaysse, Frédéric& Bieth, Eric…[et al.]. 2020. Gingival Biopsy to Detect Mosaicism in Overgrowth Syndromes: Report of Two Cases of Megalencephaly-Capillary Malformation Syndrome with Periodontal Anomalies. Case Reports in Dentistry،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1146652
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Marty, Mathieu…[et al.]. Gingival Biopsy to Detect Mosaicism in Overgrowth Syndromes: Report of Two Cases of Megalencephaly-Capillary Malformation Syndrome with Periodontal Anomalies. Case Reports in Dentistry No. 2020 (2020), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1146652
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Marty, Mathieu& Bonnaud, Carole& Jones, Natalie& Longy, Michel& Vaysse, Frédéric& Bieth, Eric…[et al.]. Gingival Biopsy to Detect Mosaicism in Overgrowth Syndromes: Report of Two Cases of Megalencephaly-Capillary Malformation Syndrome with Periodontal Anomalies. Case Reports in Dentistry. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1146652
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1146652
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر