![](/images/graphics-bg.png)
More Than a Decade of Misdiagnosis of Alternating Hemiplegia of Childhood with Catastrophic Outcome
المؤلفون المشاركون
Algahtani, Hussein
Shirah, Bader
Ibrahim, Bashair
Aldarmahi, Ahmad
Abdullah, Ahad
المصدر
العدد
المجلد 2017، العدد 2017 (31 ديسمبر/كانون الأول 2017)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2017-08-16
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Alternating hemiplegia of childhood (AHC) is a distinct clinical disorder characterized by recurrent episodes of hemiplegia, abnormal ocular movement, and progressive developmental delay.
It is an extremely rare genetic disorder related to ATP1A3 gene mutations.
In this paper, we present a case of AHC in which the diagnosis was missed for many years until severe hypoxic brain insult occurred from prolonged status epilepticus.
Not only we are presenting an interesting clinical entity and radiological images, but also we are shedding the light on a rare genetic disease with catastrophic sequelae.
The challenges in diagnosis and treatment lead to a poor outcome as seen in our case.
Although early recognition and accurate diagnosis and treatment of the disease may not change the outcome, counseling of the family may change their expectation and reduce their frustration.
Referral to a center with expertise in genetic disorders and access to genetic laboratories is of paramount importance in the diagnosis of this disease.
Due to the rarity of this disease in Saudi Arabia, a genotype-phenotype correlation is not feasible.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Algahtani, Hussein& Ibrahim, Bashair& Shirah, Bader& Aldarmahi, Ahmad& Abdullah, Ahad. 2017. More Than a Decade of Misdiagnosis of Alternating Hemiplegia of Childhood with Catastrophic Outcome. Case Reports in Medicine،Vol. 2017, no. 2017, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1146796
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Algahtani, Hussein…[et al.]. More Than a Decade of Misdiagnosis of Alternating Hemiplegia of Childhood with Catastrophic Outcome. Case Reports in Medicine No. 2017 (2017), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1146796
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Algahtani, Hussein& Ibrahim, Bashair& Shirah, Bader& Aldarmahi, Ahmad& Abdullah, Ahad. More Than a Decade of Misdiagnosis of Alternating Hemiplegia of Childhood with Catastrophic Outcome. Case Reports in Medicine. 2017. Vol. 2017, no. 2017, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1146796
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1146796
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)