![](/images/graphics-bg.png)
Early Renal Involvement in a Girl with Classic Fabry Disease
المؤلفون المشاركون
Jaurretche, Sebastián
Perretta, Fernando
Antongiovanni, Norberto
المصدر
العدد
المجلد 2017، العدد 2017 (31 ديسمبر/كانون الأول 2017)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2017-10-01
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder resulting from the deficiency or absence of the enzyme alpha galactosidase A; this defect leads to the systemic accumulation of globotriaosylceramide and its metabolites.
Organic involvement in men is well known, but in women it is controversial, mainly due to the random X-chromosome inactivation in each of their cells (Lyon hypothesis).
This would explain why women (heterozygotes) present a wide variability in the severity of their phenotype.
The manifestations are multisystemic and begin in early childhood, reaching a severe compromise in adulthood.
Typical acroparesthesia in hands and feet, gastrointestinal symptoms, angiokeratomas, dyshidrosis, hearing loss, arrhythmias, hypertrophic cardiomyopathy, cerebrovascular accidents, and renal failure can be observed.
Nephropathy is one of the major complications of Fabry disease.
Glomerular and vascular changes are present before progression to overt proteinuria and decreased glomerular filtration rate, even in pediatric patients.
A case of incipient renal involvement in a girl with classic Fabry disease is reported.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Perretta, Fernando& Antongiovanni, Norberto& Jaurretche, Sebastián. 2017. Early Renal Involvement in a Girl with Classic Fabry Disease. Case Reports in Nephrology،Vol. 2017, no. 2017, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147038
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Perretta, Fernando…[et al.]. Early Renal Involvement in a Girl with Classic Fabry Disease. Case Reports in Nephrology No. 2017 (2017), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147038
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Perretta, Fernando& Antongiovanni, Norberto& Jaurretche, Sebastián. Early Renal Involvement in a Girl with Classic Fabry Disease. Case Reports in Nephrology. 2017. Vol. 2017, no. 2017, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147038
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1147038
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)