Case Report: Homozygous C677T MTHFR Gene Mutation in Male with Hypogonadism
المؤلفون المشاركون
Salameh, Rami
Miah, Mumtaheena
Anastasopoulou, Catherine
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-05-19
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
We report a 44-year-old male, who was diagnosed with hypogonadotropic hypogonadism after complaining of erectile dysfunction, depression, and fatigue.
He was started on testosterone replacement therapy.
He persistently complained of fatigue despite increasing the dose of testosterone over two years and having therapeutic testosterone levels.
He was found to have homozygous C677T methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene mutation.
After treatment with folate and B12, his symptoms resolve completely.
MTHFR is a key enzyme in the folate pathway, and it plays an essential role in homocysteine metabolism.
Homozygous C677T individuals have decreased activity of MTHFR enzyme with increased homocysteine levels, which is associated with increased risk of thrombosis.
An association has been reported between C677T variant and male infertility.
Patients identified to have hyperhomocysteinemia should be treated with B-complex vitamin supplements.
Our case emphasizes other possible etiologies for fatigue and erectile dysfunction in a male with hypogonadism on testosterone therapy.
Also, it shows possible association between MTHFR gene mutation and male hypogonadism.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Salameh, Rami& Miah, Mumtaheena& Anastasopoulou, Catherine. 2020. Case Report: Homozygous C677T MTHFR Gene Mutation in Male with Hypogonadism. Case Reports in Endocrinology،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147063
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Salameh, Rami…[et al.]. Case Report: Homozygous C677T MTHFR Gene Mutation in Male with Hypogonadism. Case Reports in Endocrinology No. 2020 (2020), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147063
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Salameh, Rami& Miah, Mumtaheena& Anastasopoulou, Catherine. Case Report: Homozygous C677T MTHFR Gene Mutation in Male with Hypogonadism. Case Reports in Endocrinology. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147063
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1147063
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر