“Isolated” Amelogenesis Imperfecta Associated with DLX3 Mutation: A Clinical Case
المؤلفون المشاركون
Bonnet, Anne-Laure
Sceosole, Kevin
Vanderzwalm, Arabelle
Silve, Caroline
Collignon, Anne-Margaux
Gaucher, Celine
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-08-04
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Amelogenesis imperfecta (AI) represents rare tooth anomalies that affect the quality and/or quantity of the enamel.
Clinical phenotypes display a wide spectrum, ranging from mild color changes to severe structural alterations with daily pain.
However, all affect the quality of life because of mechanical, psychological, esthetic, and/or social repercussions.
Several gene mutations have been linked to AI as a nonsyndromic (isolated) phenotype or a wider syndrome.
This case report aimed to present a family with dental structure anomalies followed up in the dental department of the Louis Mourier Hospital (APHP, France) for their extremely poor dental condition.
The proband and his mother were clinically diagnosed with AI, and genetic analysis revealed an already described variant in DLX3.
Then, the family was further examined for tricho-dento-osseous syndrome.
This report illustrates the challenge of diagnosing dental structure anomalies, specifically AI, in adults and highlights the need for an accurate and accessible molecular diagnosis for those anomalies to discriminate between isolated and syndromic pathologies.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Bonnet, Anne-Laure& Sceosole, Kevin& Vanderzwalm, Arabelle& Silve, Caroline& Collignon, Anne-Margaux& Gaucher, Celine. 2020. “Isolated” Amelogenesis Imperfecta Associated with DLX3 Mutation: A Clinical Case. Case Reports in Genetics،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147259
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Bonnet, Anne-Laure…[et al.]. “Isolated” Amelogenesis Imperfecta Associated with DLX3 Mutation: A Clinical Case. Case Reports in Genetics No. 2020 (2020), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147259
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Bonnet, Anne-Laure& Sceosole, Kevin& Vanderzwalm, Arabelle& Silve, Caroline& Collignon, Anne-Margaux& Gaucher, Celine. “Isolated” Amelogenesis Imperfecta Associated with DLX3 Mutation: A Clinical Case. Case Reports in Genetics. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147259
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1147259
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر