معرفة
قاعدة البيانات العربية الرقمية "معرفة"
الرئيسية
الخدمات
معامل التأثير "آرسيف"
المفضلة
اتصل بنا
Language
English
العربية
تسجيل الدخول
بحث
تصفح
All
العنوان
المؤلفين / الأشخاص
المؤسسة
بحث
بحث متقدم
بحث متقدم
محددات البحث
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
و
أو
ليس
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
و
أو
ليس
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
محددات الوثيقة
لها نص كامل
العبارة
تحتوي
مطابقة
أي كلمة
Language
العربية
الفرنسية
الإنجليزية
عدد الصفحات
مساوي
أقل من
أكبر من
الصفحات
نوع الوثيقة
مقالات
كتاب
فصل كتاب
دوريات
أطروحات عالمية
رسائل جامعية
أوراق مؤتمرات
عرض كتاب
تقرير إحصائي
التقارير السنوية
مؤتمر
المكنز
البرامج الأكاديمية والتدريب
الجوائز
المفاهيم و المصطلحات
مؤسسة
سؤال استطلاع
فتاوى
الشهادات التدريب
استطلاعات الرأي العام
القرارات الشرعية
ملف شخص
الحوكمة
النظام الأساسي
تقرير مدققي الحسابات
القوانين و التشريعات
تقارير الشركات
سلسلة كتب
التقارير الربعية
عرض مؤتمر
كتاب جامعي
فصل كتاب جامعي
من
2024
2023
2022
2021
2020
2019
2018
2017
2016
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
1991
1990
1989
1988
1987
1986
1985
1984
1983
1982
1981
1980
1979
1978
1977
1976
1975
1974
1973
1972
1971
1970
1969
1968
1967
1966
1965
1964
1963
1962
1961
1960
إلى
2024
2023
2022
2021
2020
2019
2018
2017
2016
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
1991
1990
1989
1988
1987
1986
1985
1984
1983
1982
1981
1980
1979
1978
1977
1976
1975
1974
1973
1972
1971
1970
1969
1968
1967
1966
1965
1964
1963
1962
1961
1960
تقييد النتائج
التخصصات الرئيسية
الأحياء
(24)
نوع البيانات
مقالات
(24)
اللغة
الإنجليزية
(24)
الدولة
مصر
(24)
المصدر
Case Reports in Genetics
(24)
الفترة:
نتائج البحث
(
1
-
24
من
24
)
الصلة
تاريخ النشر تصاعدي
تاريخ النشر تنازلي
العنوان تصاعدي
العنوان تنازلي
المؤلف تصاعدي
المؤلف تنازلي
مقالات
Six Novel ATM Gene Variants in Sri Lankan Patients with Ataxia Telangiectasia
By: Hettiarachchi, D.; Pathirana, B. A. P. S.; Mittal, Balraj…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-7, 7 p.
مقالات
A Specific Diplotype H1jH2 of the MAPT Gene Could Be Responsible for Parkinson’s Disease with Dementia
By: Razine, Rachid; Bouslam, Naima; Mittal, Balraj…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Cytogenomic Abnormalities in 19 Cases of Salivary Gland Tumors of Parotid Gland Origin
By: Zerjav, Marie; Peng, Gang; Paracchini, Silvia…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-6, 6 p.
مقالات
Multimodal Imaging Characteristics of ADRP in a Family with p.Thr58Arg Substituted RHO Mutation
By: Ruppert, Misty; Pyun, John; Suri, Mohnish…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-9, 9 p.
مقالات
Genetic Testing Distinguishes Multiple Chondroid Chordomas with Neuraxial Bone Metastases from Multicentric Tumors
By: Shin, Masahiro; Aburatani, Hiroyuki; Tanaka, Sakae…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-6, 6 p.
مقالات
Corrigendum to “Eye Manifestations of Shprintzen–Goldberg Craniosynostosis Syndrome: A Case Report and Systematic Review”
By: Choi, Jamie H.; Li, Rachel; Couser, Natario L.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-1, 1 p.
مقالات
Hyperkalemic Periodic Paralysis: Case Report with a SCNA4 Gene Mutation and Literature Review
By: Quiroga-Carrillo, Manuela; Correa-Arrieta, Cristian; Mittal, Balraj…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Acute Intermittent Porphyria in a Man with Dual Enzyme Deficiencies
By: Cerbino, G. N.; Assali, L. Abou; Mittal, Balraj…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-6, 6 p.
مقالات
Very-Long-Chain Acyl-Co-Enzyme A Dehydrogenase Deficiency Presenting as Rhabdomyolysis: First Case Report from Sri Lanka
By: Wijayabandara, Maheshi; Gamakaranage, Champika; Mittal, Balraj…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Hepatocellular Carcinoma in a 24-Year-Old Female with Beckwith–Wiedemann Syndrome: A Case Report and Review of the Literature
By: Ahlers, Carolyn G.; Trinh, Quoc-Huy; Mittal, Balraj…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-4, 4 p.
مقالات
A Novel Mutation of VPS33B Gene Associated with Incomplete Arthrogryposis-Renal Dysfunction-Cholestasis Phenotype
By: Kambouris, Marios; Gerou, Spyridon; Suri, Mohnish…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-8, 8 p.
مقالات
An Adolescent with a Rare De Novo Distal Trisomy 6p and Distal Monosomy 6q Chromosomal Combination
By: Peterman, Leia A.; Vance, Gail H.; Paracchini, Silvia…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-8, 8 p.
مقالات
Novel Mutations in Pilomatrixoma, CTNNB1 p.s45F, and FGFR2 p.s252L: A Report of Three Cases Diagnosed by Fine-Needle Aspiration Biopsy, with Review of the Literature
By: Mitteldorf, Cristina Aparecida Troques da Silveira; Vilela, Rafael Sarlo; Mittal, Balraj…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-7, 7 p.
مقالات
A Japanese Patient with Genitopatellar Syndrome Transiently Presenting with Cardiac Intramural Cavity during the Neonatal Period
By: Takahashi, Kiichi; Adachi, Hiroyuki; Mittal, Balraj…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-5, 5 p.
مقالات
A Novel EMD Mutation Identified by Whole-Exome Sequencing in Twins with Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy
By: Luo, Rong; He, Tao; Suri, Mohnish…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-7, 7 p.
مقالات
Eye Manifestations of Shprintzen–Goldberg Craniosynostosis Syndrome: A Case Report and Systematic Review
By: Choi, Jamie H.; Li, Rachel; Gannaway, Rachel…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-5, 5 p.
مقالات
“Isolated” Amelogenesis Imperfecta Associated with DLX3 Mutation: A Clinical Case
By: Bonnet, Anne-Laure; Sceosole, Kevin; Mittal, Balraj…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-6, 6 p.
مقالات
Managing Sleep and Behavioral Problems in a Preschooler with SATB2-Associated Syndrome
By: Kumar, Nihit; Mittal, Balraj; Zarate, Yuri A.. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Chromosome 20p Partial De Novo Duplication Identified in a Female Paediatric Patient with Characteristic Facial Dysmorphism and Behavioural Anomalies
By: Khattak, Shahzaib; Jan, Meryam; Yapijakis, C.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-6, 6 p.
مقالات
Late Onset Ornithine Transcarbamylase Deficiency Triggered by an Acute Increase in Protein Intake: A Review of 10 Cases Reported in the Literature
By: Barkovich, E.; Suri, Mohnish; Gropman, A. L.. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Characterization of a Pathogenic Variant in the ABCD1 Gene Through Protein Molecular Modeling
By: Helmi, Haytham; Hines, Stephanie L.; Ban, Yoshiyuki…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-7, 7 p.
مقالات
Candidate Genes Associated with Delayed Neuropsychomotor Development and Seizures in a Patient with Ring Chromosome 20
By: Galera, Marcial Francis; Kibriya, M. G.; Riegel, Mariluce…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-6, 6 p.
مقالات
Behçet Disease-Like Symptoms with a Novel COPA Mutation
By: Cardinal, J.; Yapijakis, C.; Coman, D.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Chromosome 16p13.3 Contiguous Gene Deletion Syndrome including the SLX4, DNASE1, TRAP1, and CREBBP Genes Presenting as a Relatively Mild Rubinstein–Taybi Syndrome Phenotype: A Case Report of a Saudi Boy
By: al-Qattan, Mohammad M.; Jarman, Abdulaziz; Yapijakis, C.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-5, 5 p.