Behçet Disease-Like Symptoms with a Novel COPA Mutation
المؤلفون المشاركون
Coman, D.
Cardinal, J.
Anderson, E.
Hatch, J.
Langguth, D.
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-01-11
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
COPA syndrome is a recently described autosomal dominant disorder with key immune dysregulation caused by defects within the COPA gene.
These mutations lead to endoplasmic reticulum stress and autoimmune response with upregulation of Th17 cytokines.
The clinical phenotype of COPA syndrome primarily comprised pulmonary disease, arthritis, and renal disease secondary to immune dysregulation, with onset of symptoms commonly in the first decade of life.
Herein, we describe a family with an attenuated Behçet-like phenotype of COPA syndrome, further expanding the phenotypic understanding of this syndrome.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Anderson, E.& Hatch, J.& Cardinal, J.& Langguth, D.& Coman, D.. 2020. Behçet Disease-Like Symptoms with a Novel COPA Mutation. Case Reports in Genetics،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147265
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Anderson, E.…[et al.]. Behçet Disease-Like Symptoms with a Novel COPA Mutation. Case Reports in Genetics No. 2020 (2020), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147265
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Anderson, E.& Hatch, J.& Cardinal, J.& Langguth, D.& Coman, D.. Behçet Disease-Like Symptoms with a Novel COPA Mutation. Case Reports in Genetics. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147265
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1147265
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر