EF Bart’s Disease with Coinheritance of Gγ-XmnI and Aγ-Globin Polymorphisms: A Case of Nontransfusion-Dependant Thalassemia
المؤلفون المشاركون
Laks, Kane M.
Hirner, Cara
Gruner, Barbara
Coberly, Jared
Laziuk, Katsiaryna
Sathi, Bindu Kanathezhath
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-10-30
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
EF Bart’s disease is a rare form of nontransfusion-dependant thalassemia (NTDT) due to the coinheritance of homozygous hemoglobin E (βE/βE) genotype with hemoglobin H disease.
These individuals are routinely found to have thalassemia intermedia with moderate anemia, increased hemoglobin Bart’s and hemoglobin F on electrophoresis.
The contribution of hemoglobin F-inducing polymorphisms in this disease has not been described previously.
Here, we describe the hematological profile in a young child with coinheritance of Gγ-XmnI and Aγ-globin gene polymorphisms in EF Bart’s disease.
Interestingly, in this rare form of NTDT, normal HbF and elevated HbA2 were noted.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Laks, Kane M.& Hirner, Cara& Gruner, Barbara& Coberly, Jared& Laziuk, Katsiaryna& Sathi, Bindu Kanathezhath. 2020. EF Bart’s Disease with Coinheritance of Gγ-XmnI and Aγ-Globin Polymorphisms: A Case of Nontransfusion-Dependant Thalassemia. Case Reports in Hematology،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147859
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Laks, Kane M.…[et al.]. EF Bart’s Disease with Coinheritance of Gγ-XmnI and Aγ-Globin Polymorphisms: A Case of Nontransfusion-Dependant Thalassemia. Case Reports in Hematology No. 2020 (2020), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147859
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Laks, Kane M.& Hirner, Cara& Gruner, Barbara& Coberly, Jared& Laziuk, Katsiaryna& Sathi, Bindu Kanathezhath. EF Bart’s Disease with Coinheritance of Gγ-XmnI and Aγ-Globin Polymorphisms: A Case of Nontransfusion-Dependant Thalassemia. Case Reports in Hematology. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1147859
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1147859
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر