![](/images/graphics-bg.png)
Variable Presentation of the CYBB Mutation in One Family, Approach to Management, and a Review of the Literature
المؤلفون المشاركون
Gavrilova, Tatyana
Zelig, Ari
Lee, Diana H.
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-02-06
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Chronic granulomatous disease (CGD) is a primary immunodeficiency disorder marked by abnormal phagocytic function.
CGD affects primarily neutrophils and manifests as an early predisposition to severe life-threatening infections.
Additionally, patients with CGD are predisposed to unique autoimmune manifestations.
While generally spared from infectious complications, heterozygous carriers of the abnormal genes implicated in CGD pathogenesis can still present with autoimmune disorders.
A mutation in the CYBB gene is the only X-linked variant of this disease.
This article describes a family with the CYBB mutation, its heterogenous presentation, and reviews the literature discussing disease management.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Gavrilova, Tatyana& Zelig, Ari& Lee, Diana H.. 2020. Variable Presentation of the CYBB Mutation in One Family, Approach to Management, and a Review of the Literature. Case Reports in Medicine،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1148407
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Gavrilova, Tatyana…[et al.]. Variable Presentation of the CYBB Mutation in One Family, Approach to Management, and a Review of the Literature. Case Reports in Medicine No. 2020 (2020), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1148407
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Gavrilova, Tatyana& Zelig, Ari& Lee, Diana H.. Variable Presentation of the CYBB Mutation in One Family, Approach to Management, and a Review of the Literature. Case Reports in Medicine. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1148407
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1148407
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)