![](/images/graphics-bg.png)
Examination of Molecular Effects of MYLK Deletion in a Patient with Extensive Aortic, Carotid, and Abdominal Dissections That Underlie the Genetic Dysfunction
المؤلفون المشاركون
Helmi, Haytham
Atwal, Paldeep S.
Caulfield, Thomas R.
Vadlamudi, Charitha
Macklin, Sarah K.
Samreen, Ayesha
Bruno, Katelyn A.
Mohammad, Ahmed N.
Hines, Stephanie L.
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-7، 7ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-06-22
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
We describe the phenotype of a patient with extensive aortic, carotid, and abdominal dissections.
The proband was found to have a heterozygous deletion of exons 21–34 in MYLK, which is a rare finding, as deletions in this gene have been infrequently reported.
We describe this finding following detection in a proband with an extensive history of aortic, carotid, and abdominal dissections.
Neoteric molecular modeling techniques to help determine the impact of this deletion on protein function indicated loss of function due to lack of any kinase domain.
We also provide the electrostatics calculations from the wild type and mutant variant.
Through a combined multiomic approach of clinical, functional, and protein informatics, we arrive at a data fusion for determination of pathogenicity embedded within the genetic code for this particular genetic variant, which, as a platform, continues to broaden its scope across the field of variants of uncertain significance classification.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Macklin, Sarah K.& Bruno, Katelyn A.& Vadlamudi, Charitha& Helmi, Haytham& Samreen, Ayesha& Mohammad, Ahmed N.…[et al.]. 2020. Examination of Molecular Effects of MYLK Deletion in a Patient with Extensive Aortic, Carotid, and Abdominal Dissections That Underlie the Genetic Dysfunction. Case Reports in Medicine،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1148505
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Macklin, Sarah K.…[et al.]. Examination of Molecular Effects of MYLK Deletion in a Patient with Extensive Aortic, Carotid, and Abdominal Dissections That Underlie the Genetic Dysfunction. Case Reports in Medicine No. 2020 (2020), pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1148505
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Macklin, Sarah K.& Bruno, Katelyn A.& Vadlamudi, Charitha& Helmi, Haytham& Samreen, Ayesha& Mohammad, Ahmed N.…[et al.]. Examination of Molecular Effects of MYLK Deletion in a Patient with Extensive Aortic, Carotid, and Abdominal Dissections That Underlie the Genetic Dysfunction. Case Reports in Medicine. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1148505
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1148505
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)