A Report on a Family with TMTC3-Related Syndrome and Review
المؤلفون المشاركون
Hana, Sayeeda
karthik, Deepak
Shan, Jingxuan
El Hayek, Stephany
Chouchane, Lotfi
Megarbane, André
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-11-04
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Recessive mutations in the TMTC3 gene have been reported in thirteen patients to date exhibiting development delay, intellectual disability (ID), seizures, and muscular hypotonia, accompanied occasionally by neuronal migration defects expressed as either cobblestone lissencephaly or periventricular hypertopia.
Here, we report a new case of a TMTC3-related syndrome in a Lebanese family with two affected siblings showing severe psychomotor retardation, intellectual disability, microcephaly, absence of speech, muscular hypotonia, and seizures.
Whole exome sequencing revealed a homozygous pathogenic variant c.211 C > T (p.R71C) in the TMTC3 gene in both siblings.
A review of the literature on TMTC3-related syndrome and its causal mutations is provided.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Hana, Sayeeda& karthik, Deepak& Shan, Jingxuan& El Hayek, Stephany& Chouchane, Lotfi& Megarbane, André. 2020. A Report on a Family with TMTC3-Related Syndrome and Review. Case Reports in Medicine،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1148598
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Hana, Sayeeda…[et al.]. A Report on a Family with TMTC3-Related Syndrome and Review. Case Reports in Medicine No. 2020 (2020), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1148598
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Hana, Sayeeda& karthik, Deepak& Shan, Jingxuan& El Hayek, Stephany& Chouchane, Lotfi& Megarbane, André. A Report on a Family with TMTC3-Related Syndrome and Review. Case Reports in Medicine. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1148598
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1148598
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر