![](/images/graphics-bg.png)
CNTNAP1 Mutations and Their Clinical Presentations: New Case Report and Systematic Review
المؤلفون المشاركون
Meégarbaneé, André
Sabbagh, Sandra
Antoun, Stephanie
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-04-13
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Lethal congenital contracture syndrome type 7 (LCCS7) and congenital hypomyelinating neuropathy type 3 (CHN3) are rare autosomal recessive diseases, characterized by severe neonatal hypotonia, polyhydramnios, arthrogryposis, facial diplegia, and severe motor paralysis, leading to death in early infancy.
They are related to mutations in the CNTNAP1 (contactin associated protein 1) gene, playing an important role in myelination.
Recent studies have shown that both diseases could present with a wide phenotypic spectrum, with promising survival up to early childhood.
We report on a 7-year-old boy from a nonconsanguineous Lebanese family presenting with neonatal hypotonia, respiratory distress, and arthrogryposis.
Molecular analysis revealed the presence of a pathogenic variant in the CNTNAP1 gene leading to a premature stop codon: NM_003632.2:c.3361C>T p.(Arg1121∗).
A review of the literature is discussed.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Sabbagh, Sandra& Antoun, Stephanie& Meégarbaneé, André. 2020. CNTNAP1 Mutations and Their Clinical Presentations: New Case Report and Systematic Review. Case Reports in Medicine،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1148674
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Sabbagh, Sandra…[et al.]. CNTNAP1 Mutations and Their Clinical Presentations: New Case Report and Systematic Review. Case Reports in Medicine No. 2020 (2020), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1148674
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Sabbagh, Sandra& Antoun, Stephanie& Meégarbaneé, André. CNTNAP1 Mutations and Their Clinical Presentations: New Case Report and Systematic Review. Case Reports in Medicine. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1148674
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1148674
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)