Myopathy in the York Platelet Syndrome: An Underrecognized Complication
المؤلفون المشاركون
Palmer, Cheryl Ann
Roman, Joy
Palmer, Michael I.
Johnson, Nicholas E.
Butterfield, Russell J.
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-08-12
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
York Platelet Syndrome (YPS) is a calcium channelopathy caused by gain of function in STIM1, a gene which acts as a calcium sensor.
It is characterized by platelet abnormalities and muscle weakness.
Medical literature emphasizes the hematologic aspects of the cases with few data of the neuromuscular and neuropathologic evaluation.
We present a patient with YPS whose myopathy was the most prominent aspect.
She presented around 2 years of age with proximal weakness and easy bruisability.
YPS was diagnosed in the infant at 16 months of age at the National Institutes of Health.
Muscle biopsy demonstrated a severe chronic myopathy.
Rimmed vacuoles and tubular aggregates were noted.
Although YPS is rare, the combination of a congenital myopathy with thrombocytopenia may facilitate the diagnosis and enable further insights into the disease.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Roman, Joy& Palmer, Michael I.& Palmer, Cheryl Ann& Johnson, Nicholas E.& Butterfield, Russell J.. 2018. Myopathy in the York Platelet Syndrome: An Underrecognized Complication. Case Reports in Pathology،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1148769
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Roman, Joy…[et al.]. Myopathy in the York Platelet Syndrome: An Underrecognized Complication. Case Reports in Pathology No. 2018 (2018), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1148769
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Roman, Joy& Palmer, Michael I.& Palmer, Cheryl Ann& Johnson, Nicholas E.& Butterfield, Russell J.. Myopathy in the York Platelet Syndrome: An Underrecognized Complication. Case Reports in Pathology. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1148769
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1148769
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر