Previously Unidentified Gene Variation Associated with Fabry Disease: The Impact on One Family
المؤلفون المشاركون
Kowalewska, Jolanta
Vanga, Amaresh R.
Schrier Vergano, Samantha A.
McCune, Thomas R.
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-09-19
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage genetic disorder associated with over 1000 mutations in the alpha-galactosidase-A gene region.
We report here a 69-year-old male who underwent a kidney biopsy to evaluate progressive renal failure.
He was found to have zebra bodies in visceral epithelial cells on biopsy, with electron microscopy showing inclusions within the cytoplasm of multiple podocytes consistent with Fabry disease.
An alpha-galactosidase level was found to be 21 nm/hr/mg (normal range 50–150 nm/hr/mg).
Genetic studies revealed a missense variant in the GLA gene with alanine replaced by cysteine at position 682 (c.682 A > C, p.N228H) that had not been previously associated with Fabry disease.
The same variant was detected in two additional family members.
The pathologic findings, clinical features, and low alpha-galactosidase level suggest that the c.682 A > C variant is associated with Fabry disease.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Vanga, Amaresh R.& Schrier Vergano, Samantha A.& Kowalewska, Jolanta& McCune, Thomas R.. 2020. Previously Unidentified Gene Variation Associated with Fabry Disease: The Impact on One Family. Case Reports in Nephrology،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1148843
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Vanga, Amaresh R.…[et al.]. Previously Unidentified Gene Variation Associated with Fabry Disease: The Impact on One Family. Case Reports in Nephrology No. 2020 (2020), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1148843
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Vanga, Amaresh R.& Schrier Vergano, Samantha A.& Kowalewska, Jolanta& McCune, Thomas R.. Previously Unidentified Gene Variation Associated with Fabry Disease: The Impact on One Family. Case Reports in Nephrology. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1148843
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1148843
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر