![](/images/graphics-bg.png)
A Novel SPASTSPG4 Splice-Site Variant in a Family with Dominant Hereditary Spastic Paraplegia
المؤلفون المشاركون
Robbins, Nathaniel M.
Ozmore, Jillian R.
Winder, Thomas L.
Gonzalez-Alegre, Pedro
Bardakjian, Tanya M.
المصدر
Case Reports in Neurological Medicine
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-08-29
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Some causes of spastic paraplegia are treatable and many are not.
Diagnostic work-up to determine the etiology can be costly and invasive.
Here we report the case of a man with slowly progressive spastic paraparesis.
Using a multigene next-generation sequencing (NGS) panel, we identified a novel variant in the consensus splice site of the SPAST gene (exon 13, c.1536G>A, heterozygous), affecting codon 512 of the SPAST mRNA.
The observed variant segregated with the disease in four tested family members.
In this case, genetic confirmation obviated the need for additional testing such as MRI and lumbar puncture and helped the patient and his family understand his condition and prognosis.
We conclude with a brief discussion of the SPG4/SPAST gene and the role of multigene panels in the diagnosis and management of hereditary spastic paraplegia.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Robbins, Nathaniel M.& Ozmore, Jillian R.& Winder, Thomas L.& Gonzalez-Alegre, Pedro& Bardakjian, Tanya M.. 2020. A Novel SPASTSPG4 Splice-Site Variant in a Family with Dominant Hereditary Spastic Paraplegia. Case Reports in Neurological Medicine،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1148948
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Robbins, Nathaniel M.…[et al.]. A Novel SPASTSPG4 Splice-Site Variant in a Family with Dominant Hereditary Spastic Paraplegia. Case Reports in Neurological Medicine No. 2020 (2020), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1148948
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Robbins, Nathaniel M.& Ozmore, Jillian R.& Winder, Thomas L.& Gonzalez-Alegre, Pedro& Bardakjian, Tanya M.. A Novel SPASTSPG4 Splice-Site Variant in a Family with Dominant Hereditary Spastic Paraplegia. Case Reports in Neurological Medicine. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1148948
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1148948
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)