Unusual Phenotype and Disease Trajectory in Kearns–Sayre Syndrome
المؤلفون المشاركون
Finsterer, Josef
Winklehner, Michael
Stöllberger, Claudia
Hummel, Thomas
المصدر
Case Reports in Neurological Medicine
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-02-28
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Objective.
To describe unusual course and unusual phenotypic features in an adult patient with Kearns–Sayre syndrome (KSS).
Case Report.
The patient is a 49-year-old male with KSS, diagnosed clinically upon the core features, namely, onset before the age 20 of years, pigmentary retinopathy, and ophthalmoparesis, and the complementary features, namely, elevated CSF protein, cardiac conduction defects, and cerebellar ataxia.
The patient presented also with other previously described features, such as diabetes, short stature, white matter lesions, hypoacusis, migraine, hepatopathy, steatosis hepatis, hypocorticism (hyponatremia), and cataract.
Unusual features the patient presented with were congenital anisocoria, severe caries, liver cysts, pituitary enlargement, desquamation of hands and feet, bone chondroma, aortic ectasia, dermoidal cyst, and sinusoidal polyposis.
The course was untypical since most of the core phenotypic features developed not earlier than in adulthood.
Conclusions.
KSS is a multisystem disease, but the number of tissues affected is higher than so far anticipated.
KSS should be considered even if core features develop not earlier than in adulthood and if unusual features accompany the presentation.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Finsterer, Josef& Winklehner, Michael& Stöllberger, Claudia& Hummel, Thomas. 2020. Unusual Phenotype and Disease Trajectory in Kearns–Sayre Syndrome. Case Reports in Neurological Medicine،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1148952
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Finsterer, Josef…[et al.]. Unusual Phenotype and Disease Trajectory in Kearns–Sayre Syndrome. Case Reports in Neurological Medicine No. 2020 (2020), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1148952
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Finsterer, Josef& Winklehner, Michael& Stöllberger, Claudia& Hummel, Thomas. Unusual Phenotype and Disease Trajectory in Kearns–Sayre Syndrome. Case Reports in Neurological Medicine. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1148952
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1148952
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر