![](/images/graphics-bg.png)
Dysmorphic Short Stature: Radiological Diagnosis of Trichorhinophalangeal Syndrome
المؤلفون المشاركون
Nicolescu, Ramona
Kasongo, Laura
Rausin, L.
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-11-21
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Trichorhinophalangeal syndrome (TRPS), a type of skeletal dysplasia, is characterized by a triad of dysmorphic (bulbous nose and large ears); ectodermal (thin and sparse hair); and skeletal (short stature and cone-shaped epiphyses) findings, and this combination is helpful for early diagnosis and appropriate follow-up.
A 14-year-old boy presented with short stature and distinctive facial features, and following the first clinical and biological evaluation, no precise diagnosis was reached.
Progressive bilateral development of noninflammatory and painless deformity of his second finger required a radiological exam that highlighted the key elements (cone-shaped epiphyses) for final diagnosis.
This case illustrates the difficulties to early recognition of TRPS when the clinical presentation is not complete and radiological findings are missing.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Nicolescu, Ramona& Kasongo, Laura& Rausin, L.. 2018. Dysmorphic Short Stature: Radiological Diagnosis of Trichorhinophalangeal Syndrome. Case Reports in Pediatrics،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1149110
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Nicolescu, Ramona…[et al.]. Dysmorphic Short Stature: Radiological Diagnosis of Trichorhinophalangeal Syndrome. Case Reports in Pediatrics No. 2018 (2018), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1149110
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Nicolescu, Ramona& Kasongo, Laura& Rausin, L.. Dysmorphic Short Stature: Radiological Diagnosis of Trichorhinophalangeal Syndrome. Case Reports in Pediatrics. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1149110
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1149110
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)