![](/images/graphics-bg.png)
Four Japanese Patients with Congenital Nephrogenic Diabetes Insipidus due to the AVPR2 Mutations
المؤلفون المشاركون
Namatame-Ohta, Noriko
Morikawa, Shuntaro
Nakamura, Akie
Matsuo, Kumihiro
Nakajima, Masahide
Tomizawa, Kazuhiro
Tanahashi, Yusuke
Tajima, Toshihiro
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-07-03
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Almost 90% of nephrogenic diabetes insipidus (NDI) is caused by mutations in the arginine vasopressin receptor 2 gene (AVPR2) on the X chromosome.
Herein, we reported clinical and biochemical parameters in four cases of three unrelated Japanese families and analyzed the status of the AVPR2.
Two of the four patients had poor weight gain.
However, in the male and female sibling cases, neither had poor weight gain while toddlers, but in the male sibling, episodes of recurrent fever, polyuria, and polydipsia led to the diagnosis of NDI at 4 years of age.
Analysis of AVPR2 identified two nonsense mutations (c.299_300insA; p.K100KfsX91 and c.296G > A; p.W99X) and one missense mutation (c.316C > T; p.R106C).
These mutations were previously reported.
The patient with c.316C > T; p.R106C had milder symptoms consistent with previous reports.
Of the familial cases, the sister was diagnosed as having NDI, but a skewed X-inactivation pattern in her peripheral blood lymphocytes was not identified.
In conclusion, our study expands the spectrum of phenotypes and characterized mutations in AVPR2 in NDI.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Namatame-Ohta, Noriko& Morikawa, Shuntaro& Nakamura, Akie& Matsuo, Kumihiro& Nakajima, Masahide& Tomizawa, Kazuhiro…[et al.]. 2018. Four Japanese Patients with Congenital Nephrogenic Diabetes Insipidus due to the AVPR2 Mutations. Case Reports in Pediatrics،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1149172
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Namatame-Ohta, Noriko…[et al.]. Four Japanese Patients with Congenital Nephrogenic Diabetes Insipidus due to the AVPR2 Mutations. Case Reports in Pediatrics No. 2018 (2018), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1149172
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Namatame-Ohta, Noriko& Morikawa, Shuntaro& Nakamura, Akie& Matsuo, Kumihiro& Nakajima, Masahide& Tomizawa, Kazuhiro…[et al.]. Four Japanese Patients with Congenital Nephrogenic Diabetes Insipidus due to the AVPR2 Mutations. Case Reports in Pediatrics. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1149172
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1149172
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)