Novel Heterozygous Mutations in JAG1 and NOTCH2 Genes in a Neonatal Patient with Alagille Syndrome
المؤلفون المشاركون
المصدر
العدد
المجلد 2017، العدد 2017 (31 ديسمبر/كانون الأول 2017)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2017-03-29
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Alagille Syndrome (ALGS) is a rare autosomal dominant disorder that affects multiple organ systems.
Cholestasis as a result of a paucity of intrahepatic bile ducts and congenital heart defects are the two most common features of ALGS.
We describe a case of ALGS with novel mutations of JAG1 and NOTCH2 genes in a newborn girl with complex congenital heart disease, bilateral dysplastic kidneys, and malrotation with volvulus.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Brennan, Alisa& Kesavan, Anil. 2017. Novel Heterozygous Mutations in JAG1 and NOTCH2 Genes in a Neonatal Patient with Alagille Syndrome. Case Reports in Pediatrics،Vol. 2017, no. 2017, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1149198
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Brennan, Alisa& Kesavan, Anil. Novel Heterozygous Mutations in JAG1 and NOTCH2 Genes in a Neonatal Patient with Alagille Syndrome. Case Reports in Pediatrics No. 2017 (2017), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1149198
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Brennan, Alisa& Kesavan, Anil. Novel Heterozygous Mutations in JAG1 and NOTCH2 Genes in a Neonatal Patient with Alagille Syndrome. Case Reports in Pediatrics. 2017. Vol. 2017, no. 2017, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1149198
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1149198
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر