Glycyl tRNA Synthetase (GARS) Gene Variant Causes Distal Hereditary Motor Neuropathy V
المؤلفون المشاركون
Yadav, A.
Chung, Peter
Northrup, Hope
Azmath, Misbah
Moody, Shade
Mosquera, Ricardo A.
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-01-30
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Distal hereditary motor neuropathies (dHMN) are a rare heterogeneous group of inherited disorders specifically affecting the motor axons, leading to distal limb neurogenic muscular atrophy.
The GARS gene has been identified as a causative gene responsible for clinical features of dHMN type V in families from different ethnic origins and backgrounds.
We present the first cohort of family members of Nigerian descent with a novel heterozygous p.L272R variant on the GARS gene.
We postulate that this variant is the cause of dHMN-V in this family, leading to variable phenotypical expressions that are earlier than reported in previous cases.
The exact cause for the observed clinical heterogeneity within the family is unknown.
One explanation is that there are modifier genes that affect the phenotype.
These cases highlight the possibility of considering pathogenic variants in the GARS gene as a potential cause of early onset axonal polyneuropathy with atypical presentation.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Chung, Peter& Northrup, Hope& Azmath, Misbah& Mosquera, Ricardo A.& Moody, Shade& Yadav, A.. 2018. Glycyl tRNA Synthetase (GARS) Gene Variant Causes Distal Hereditary Motor Neuropathy V. Case Reports in Pediatrics،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1149239
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Chung, Peter…[et al.]. Glycyl tRNA Synthetase (GARS) Gene Variant Causes Distal Hereditary Motor Neuropathy V. Case Reports in Pediatrics No. 2018 (2018), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1149239
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Chung, Peter& Northrup, Hope& Azmath, Misbah& Mosquera, Ricardo A.& Moody, Shade& Yadav, A.. Glycyl tRNA Synthetase (GARS) Gene Variant Causes Distal Hereditary Motor Neuropathy V. Case Reports in Pediatrics. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1149239
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1149239
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر