![](/images/graphics-bg.png)
Nonfamilial Juvenile Polyposis Syndrome with Exon 5 Novel Mutation in SMAD 4 Gene
المؤلفون المشاركون
Ahmed, Amna Basheer M.
Alsaleem, Badr M. Rasheed
المصدر
العدد
المجلد 2017، العدد 2017 (31 ديسمبر/كانون الأول 2017)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2017-03-27
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Juvenile polyposis syndrome (JPS) is a rare autosomal dominant hereditary disorder, characterized by multiple juvenile polyps in the gastrointestinal tract and an increased risk of colorectal cancer.
JPS is most frequently caused by mutations in the SMAD4 or BMPR1A genes.
Herein, we report a child with juvenile polyposis syndrome (JPS) with a novel mutation in the SMAD4 gene.
An 8-year-old boy presented with recurrent rectal bleeding and was found to have multiple polyps in the entire colon.
The histology of the resected polyps was consistent with juvenile polyps.
Subsequent genetic screening revealed a novel mutation in SMAD4, exon 5 (p.Ser144Stop).
To the best of our knowledge, this mutation has not been reported before.
Offering genotypic diagnosis for patients with JPS is an important step for strategic plan of management.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Ahmed, Amna Basheer M.& Alsaleem, Badr M. Rasheed. 2017. Nonfamilial Juvenile Polyposis Syndrome with Exon 5 Novel Mutation in SMAD 4 Gene. Case Reports in Pediatrics،Vol. 2017, no. 2017, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1149364
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Ahmed, Amna Basheer M.& Alsaleem, Badr M. Rasheed. Nonfamilial Juvenile Polyposis Syndrome with Exon 5 Novel Mutation in SMAD 4 Gene. Case Reports in Pediatrics No. 2017 (2017), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1149364
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Ahmed, Amna Basheer M.& Alsaleem, Badr M. Rasheed. Nonfamilial Juvenile Polyposis Syndrome with Exon 5 Novel Mutation in SMAD 4 Gene. Case Reports in Pediatrics. 2017. Vol. 2017, no. 2017, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1149364
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1149364
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)