![](/images/graphics-bg.png)
De Novo PTEN Mutation in a Young Boy with Cutaneous Vasculitis
المؤلفون المشاركون
Sebire, Neil
Mauro, Angela
Omoyinmi, Ebun
Barnicoat, Angela
Brogan, P.
المصدر
العدد
المجلد 2017، العدد 2017 (31 ديسمبر/كانون الأول 2017)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2017-04-24
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Phosphatase and tensin homolog (PTEN) is the protein encoded by the PTEN gene (10q23.3).
PTEN mutations are related to a variety of rare diseases referred to collectively as PTEN hamartoma tumor syndromes (PHTS), which include Cowden Syndrome, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Proteus Syndrome, and Proteus-like syndrome.
These diseases are associated with an increased risk of malignancy and for this reason an accurate and early diagnosis is essential in order to institute cancer surveillance.
PTEN is a regulator of growth and homeostasis in immune system cells, although there are limited data describing immune dysregulation caused by PTEN mutations.
We describe a case of PHTS syndrome caused by a de novo mutation in PTEN detected using a targeted next generation sequencing (NGS) gene panel which was instigated for workup of cutaneous vasculitis.
We highlight the diagnostic utility of this approach and that mutations in PTEN may be associated with immune-dysregulatory features such as vasculitis in young children.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Mauro, Angela& Omoyinmi, Ebun& Sebire, Neil& Barnicoat, Angela& Brogan, P.. 2017. De Novo PTEN Mutation in a Young Boy with Cutaneous Vasculitis. Case Reports in Pediatrics،Vol. 2017, no. 2017, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1149524
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Mauro, Angela…[et al.]. De Novo PTEN Mutation in a Young Boy with Cutaneous Vasculitis. Case Reports in Pediatrics No. 2017 (2017), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1149524
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Mauro, Angela& Omoyinmi, Ebun& Sebire, Neil& Barnicoat, Angela& Brogan, P.. De Novo PTEN Mutation in a Young Boy with Cutaneous Vasculitis. Case Reports in Pediatrics. 2017. Vol. 2017, no. 2017, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1149524
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1149524
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)