![](/images/graphics-bg.png)
Pulmonary Neuroendocrine Cell Hyperplasia Associated with Surfactant Protein C Gene Mutation
المؤلفون المشاركون
Khoor, Andras
Jiramethee, Norlalak
Erasmus, David
Nogee, Lawrence
المصدر
العدد
المجلد 2017، العدد 2017 (31 ديسمبر/كانون الأول 2017)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2017-11-09
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Familial interstitial lung disease (ILD) is defined as presence of ILD in 2 or more family members.
Surfactant protein C (SFTPC) gene mutations are rare, but well-known cause of familial ILD.
We reported a 20-year-old male, who was referred for lung transplantation.
He was symptomatic at age 3 and underwent surgical lung biopsy at age 6, which revealed a nonspecific interstitial pneumonia (NSIP) pattern.
Genetic workup revealed a novel SFTPC mutation in the first intron with a C to A transversion.
At age 21, he underwent bilateral lung transplantation.
Explanted lung histology suggested NSIP.
In addition there was pulmonary neuroendocrine cell (PNEC) hyperplasia and carcinoid tumorlets.
His mother had undergone lung transplantation several years earlier, and her explanted lung showed similar pathology.
SFTPC mutations are inherited in an autosomal dominant pattern.
Various types of ILD have been associated with SFTPC mutation including NSIP, usual interstitial pneumonia (UIP), and desquamative interstitial pneumonia (DIP).
PNEC hyperplasia has been described to occur in association with lung inflammation but has not been previously described with familial ILD associated with SFTPC mutation.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Jiramethee, Norlalak& Erasmus, David& Nogee, Lawrence& Khoor, Andras. 2017. Pulmonary Neuroendocrine Cell Hyperplasia Associated with Surfactant Protein C Gene Mutation. Case Reports in Pulmonology،Vol. 2017, no. 2017, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1149750
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Jiramethee, Norlalak…[et al.]. Pulmonary Neuroendocrine Cell Hyperplasia Associated with Surfactant Protein C Gene Mutation. Case Reports in Pulmonology No. 2017 (2017), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1149750
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Jiramethee, Norlalak& Erasmus, David& Nogee, Lawrence& Khoor, Andras. Pulmonary Neuroendocrine Cell Hyperplasia Associated with Surfactant Protein C Gene Mutation. Case Reports in Pulmonology. 2017. Vol. 2017, no. 2017, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1149750
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1149750
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)