Placental Findings in Lysosomal Storage Disease Diagnosis: A Case Report of Galactosialidosis
المؤلفون المشاركون
Eyskens, François
Libbrecht, Sasha
Declercq, Sabine
Colpaert, Cecile
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-05-30
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Introduction.
Lysosomal storage disorders (LSDs) are rare diseases with more than 50 different entities described today.
The spectrum of phenotypes varies from severe to lethal and early-onset disease to mild and late onset.
Recognition of the clinical signs and diagnostic workup is challenging and requires expertise.
Diagnosis relies on finding abnormal metabolites in urine and serum followed by further enzymatic or molecular analysis.
Routine histological examination of the foetal and placental tissues frequently shows vacuolisation, providing a readily available important clue to the diagnosis.
Case Report.
A third child of consanguineal parents showed several dysmorphic features and a complicated neonatal period with eventual demise in the early postneonatal period due to respiratory failure.
An LSD was suspected based on clinical presentation, urine metabolite excretion, skeletal radiograph, and vacuolisation in lymphocytes and placental tissues on, respectively, blood smear and routine histological examination.
Homozygosity mapping favoured galactosialidosis.
The diagnosis was confirmed by massive parallel sequencing, revealing a single nucleotide variation in the CTSA gene (c.265A>C, p.Ser89Arg).
Discussion.
Histological placental examination may be either the first clue or complimentary evidence in recognizing LSDs.
It is important to recognize these clues as it may prompt further investigation and facilitate earlier recognition of the disease.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Libbrecht, Sasha& Eyskens, François& Declercq, Sabine& Colpaert, Cecile. 2020. Placental Findings in Lysosomal Storage Disease Diagnosis: A Case Report of Galactosialidosis. Case Reports in Pathology،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1150496
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Libbrecht, Sasha…[et al.]. Placental Findings in Lysosomal Storage Disease Diagnosis: A Case Report of Galactosialidosis. Case Reports in Pathology No. 2020 (2020), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1150496
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Libbrecht, Sasha& Eyskens, François& Declercq, Sabine& Colpaert, Cecile. Placental Findings in Lysosomal Storage Disease Diagnosis: A Case Report of Galactosialidosis. Case Reports in Pathology. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1150496
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1150496
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر