Ocular Findings in the 16p11.2 Microdeletion Syndrome: A Case Report and Literature Review
المؤلفون المشاركون
Couser, Natario L.
Stingl, Cybil S.
Jackson-Cook, Colleen
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-04-20
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
The recurrent 16p11.2 microdeletion is characterized by developmental delays and a wide spectrum of congenital anomalies.
It has been well reported that individuals with this ∼593-kb interstitial deletion have an increased susceptibility toward the autism spectrum disorder (ASD).
Abnormalities of the eye and ocular adnexa are also commonly associated findings seen in individuals with the 16p11.2 microdeletion syndrome, although these ophthalmic manifestations have not been well characterized.
We conducted an extensive literature review to highlight the eye features in patients with the 16p11.2 microdeletion syndrome and describe a 5-year-old boy with the syndrome.
The boy initially presented with intellectual disability, speech delay, and defiant behavior; diagnoses of attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) and oppositional defiant disorder (ODD) were established.
He had a Chiari malformation type 1.
His ophthalmic features included strabismus, hyperopia, and ptosis, and a posterior embryotoxon was present bilaterally.
From a systematic review of prior reported cases, the most common eye and ocular adnexa findings observed were downslanting palpebral fissures, deep-set eyes, ptosis, and hypertelorism.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Stingl, Cybil S.& Jackson-Cook, Colleen& Couser, Natario L.. 2020. Ocular Findings in the 16p11.2 Microdeletion Syndrome: A Case Report and Literature Review. Case Reports in Pediatrics،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1150600
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Stingl, Cybil S.…[et al.]. Ocular Findings in the 16p11.2 Microdeletion Syndrome: A Case Report and Literature Review. Case Reports in Pediatrics No. 2020 (2020), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1150600
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Stingl, Cybil S.& Jackson-Cook, Colleen& Couser, Natario L.. Ocular Findings in the 16p11.2 Microdeletion Syndrome: A Case Report and Literature Review. Case Reports in Pediatrics. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1150600
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1150600
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر