![](/images/graphics-bg.png)
Unique Mutation in SP110 Resulting in Hepatic Veno-Occlusive Disease with Immunodeficiency
المؤلفون المشاركون
Hamdoun, Osama
Al Mulla, Asia
Al Zaabi, Shamma
Shendi, Hiba
al-Ghamdi, Sharifa Abd Allah
Hertecant, Jozef
Al-Shibli, Amar
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-01-10
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Familial hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency (VODI, OMIM: 235550) is a rare form of combined immune deficiency (CID) that presents in the first few months of life with failure to thrive, recurrent infections, opportunistic infections along with liver impairment.
Herein, we are describing a Pakistani patient with a homozygous novel variant in the SP110 gene, presenting with classical phenotypic manifestations of VODI.
He presented at the age of 3 months with opportunistic infections and later developed liver failure.
Conclusion.
Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency is a rare cause of immunodeficiency, and this is the first case report from the Middle East in a patient of Pakistani origin.
It is important to have a high suspicion for this disease, in patients presenting early life with a picture of CID and deranged liver function, as the earlier the diagnosis and treatment, the better the prognosis.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Hamdoun, Osama& Al Mulla, Asia& Al Zaabi, Shamma& Shendi, Hiba& al-Ghamdi, Sharifa Abd Allah& Hertecant, Jozef…[et al.]. 2020. Unique Mutation in SP110 Resulting in Hepatic Veno-Occlusive Disease with Immunodeficiency. Case Reports in Pediatrics،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1150625
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Hamdoun, Osama…[et al.]. Unique Mutation in SP110 Resulting in Hepatic Veno-Occlusive Disease with Immunodeficiency. Case Reports in Pediatrics No. 2020 (2020), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1150625
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Hamdoun, Osama& Al Mulla, Asia& Al Zaabi, Shamma& Shendi, Hiba& al-Ghamdi, Sharifa Abd Allah& Hertecant, Jozef…[et al.]. Unique Mutation in SP110 Resulting in Hepatic Veno-Occlusive Disease with Immunodeficiency. Case Reports in Pediatrics. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1150625
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1150625
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)