Severe Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex in Two Hong Kong Children due to De Novo Variants in KRT14 and KRT5
المؤلفون المشاركون
Hon, Kam-Lun Ellis
Chong, Shuk Ching
Scaglia, Fernando
Fu, Yu Ming
Chiu, Tor Wo
Chow, Chung Mo
Leung, Alexander K. C.
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-04-17
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
We report two Hong Kong children with severe generalized epidermolysis bullosa simplex (EBS), the most severe form of EBS, without a family history of EBS.
EBS is a rare genodermatosis usually inherited in an autosomal dominant fashion although rare autosomal recessive cases have been reported.
Genetic studies in these patients showed that the first case was due to a novel de novo heterozygous variant, c.377T>G (NM_000526.5 (c.377T>G, p.Leu126Arg)) in the KRT14 gene and the second case was due to a rare de novo heterozygous variant c.527A>G (NM_000424.4, c.527A>G, p.Asn176Ser) in the KRT5 gene.
To our knowledge, the c.377T>G variant in the KRT14 gene has not been previously reported, and the c.527A>G variant in the KRT5 gene is a rare cause of severe generalized EBS.
In severe generalized EBS, infants exhibit severe symptoms at the onset; however, they tend to improve with time.
A precise genetic diagnosis in these two cases aided in counseling the families concerning the prognosis in their affected children and the recurrence risk for future pregnancies.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Chong, Shuk Ching& Hon, Kam-Lun Ellis& Scaglia, Fernando& Chow, Chung Mo& Fu, Yu Ming& Chiu, Tor Wo…[et al.]. 2020. Severe Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex in Two Hong Kong Children due to De Novo Variants in KRT14 and KRT5. Case Reports in Pediatrics،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1150627
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Chong, Shuk Ching…[et al.]. Severe Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex in Two Hong Kong Children due to De Novo Variants in KRT14 and KRT5. Case Reports in Pediatrics No. 2020 (2020), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1150627
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Chong, Shuk Ching& Hon, Kam-Lun Ellis& Scaglia, Fernando& Chow, Chung Mo& Fu, Yu Ming& Chiu, Tor Wo…[et al.]. Severe Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex in Two Hong Kong Children due to De Novo Variants in KRT14 and KRT5. Case Reports in Pediatrics. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1150627
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1150627
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر