A Rare Case of Glycogen Storage Disease Type 1a Presenting with Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH)
المؤلفون المشاركون
Saneifard, Hedyeh
Shamsian, Bibishahin
Shakiba, Marjan
Karizi Zarea, Simin
Sheikhy, Ali
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-11-11
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Background.
Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a life-threatening hyperinflammatory syndrome characterized by fever, respiratory distress, massive hepatomegaly, and bicytopenia.
It is classified into primary (congenital) and secondary (acquired) types.
There are many diseases associated with secondary HLH, but glycogen storage disease is a novel cause of secondary HLH.
Case Presentation.
In this case, we present a five-month-old female infant with recurrent fever, poor feeding, pallor, and prolonged diarrhea for two months.
With a diagnosis of HLH, the patient was treated with IVIG and prednisolone.
After treatment was initiated, the patient’s general condition improved.
All metabolic workup was normal.
We did whole-exome sequencing that confirmed glycogen storage disease (GSD) type 1.
Conclusion.
Metabolic diseases are one of the severe causes of secondary HLH in infants; hence, complete metabolic assessment is mandatory in these patients, and GSD must be included in the differential diagnosis of HLH metabolic causes.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Saneifard, Hedyeh& Shamsian, Bibishahin& Shakiba, Marjan& Karizi Zarea, Simin& Sheikhy, Ali. 2020. A Rare Case of Glycogen Storage Disease Type 1a Presenting with Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH). Case Reports in Pediatrics،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1150708
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Saneifard, Hedyeh…[et al.]. A Rare Case of Glycogen Storage Disease Type 1a Presenting with Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH). Case Reports in Pediatrics No. 2020 (2020), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1150708
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Saneifard, Hedyeh& Shamsian, Bibishahin& Shakiba, Marjan& Karizi Zarea, Simin& Sheikhy, Ali. A Rare Case of Glycogen Storage Disease Type 1a Presenting with Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH). Case Reports in Pediatrics. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1150708
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1150708
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر