Novel Implications in Molecular Diagnosis of Lynch Syndrome
المؤلفون المشاركون
Duraturo, Francesca
Liccardo, Raffaella
De Rosa, Marina
Izzo, Paola
المصدر
Gastroenterology Research and Practice
العدد
المجلد 2017، العدد 2017 (31 ديسمبر/كانون الأول 2017)، ص ص. 1-12، 12ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2017-01-29
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
12
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
About 10% of total colorectal cancers are associated with known Mendelian inheritance, as Familial Adenomatous Polyposis (FAP) and Lynch syndrome (LS).
In these cancer types the clinical manifestations of disease are due to mutations in high-risk alleles, with a penetrance at least of 70%.
The LS is associated with germline mutations in the DNA mismatch repair (MMR) genes.
However, the mutation detection analysis of these genes does not always provide informative results for genetic counseling of LS patients.
Very often, the molecular analysis reveals the presence of variants of unknown significance (VUSs) whose interpretation is not easy and requires the combination of different analytical strategies to get a proper assessment of their pathogenicity.
In some cases, these VUSs may make a more substantial overall contribution to cancer risk than the well-assessed severe Mendelian variants.
Moreover, it could also be possible that the simultaneous presence of these genetic variants in several MMR genes that behave as low risk alleles might contribute in a cooperative manner to increase the risk of hereditary cancer.
In this paper, through a review of the recent literature, we have speculated a novel inheritance model in the Lynch syndrome; this could pave the way toward new diagnostic perspectives.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Liccardo, Raffaella& De Rosa, Marina& Izzo, Paola& Duraturo, Francesca. 2017. Novel Implications in Molecular Diagnosis of Lynch Syndrome. Gastroenterology Research and Practice،Vol. 2017, no. 2017, pp.1-12.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1156263
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Liccardo, Raffaella…[et al.]. Novel Implications in Molecular Diagnosis of Lynch Syndrome. Gastroenterology Research and Practice No. 2017 (2017), pp.1-12.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1156263
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Liccardo, Raffaella& De Rosa, Marina& Izzo, Paola& Duraturo, Francesca. Novel Implications in Molecular Diagnosis of Lynch Syndrome. Gastroenterology Research and Practice. 2017. Vol. 2017, no. 2017, pp.1-12.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1156263
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1156263
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر