![](/images/graphics-bg.png)
Chimeric Genes in Deletions and Duplications Associated with Intellectual Disability
المؤلفون المشاركون
Mayo, Sonia
Monfort, Sandra
Roselló, Mónica
Oltra, Silvestre
Orellana, Carmen
Caro-Llopis, Alfonso
Martínez, Francisco
المصدر
International Journal of Genomics
العدد
المجلد 2017، العدد 2017 (31 ديسمبر/كانون الأول 2017)، ص ص. 1-11، 11ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2017-05-24
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
11
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
We report on three nonrelated patients with intellectual disability and CNVs that give rise to three new chimeric genes.
All the genes forming these fusion transcripts may have an important role in central nervous system development and/or in gene expression regulation, and therefore not only their deletion or duplication but also the resulting chimeric gene may contribute to the phenotype of the patients.
Deletions and duplications are usually pathogenic when affecting dose-sensitive genes.
Alternatively, a chimeric gene may also be pathogenic by different gain-of-function mechanisms that are not restricted to dose-sensitive genes: the emergence of a new polypeptide that combines functional domains from two different genes, the deregulated expression of any coding sequence by the promoter region of a neighboring gene, and/or a putative dominant-negative effect due to the preservation of functional domains of partially truncated proteins.
Fusion oncogenes are well known, but in other pathologies, the search for chimeric genes is disregarded.
According to our findings, we hypothesize that the frequency of fusion transcripts may be much higher than suspected, and it should be taken into account in the array-CGH analyses of patients with intellectual disability.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Mayo, Sonia& Monfort, Sandra& Roselló, Mónica& Orellana, Carmen& Oltra, Silvestre& Caro-Llopis, Alfonso…[et al.]. 2017. Chimeric Genes in Deletions and Duplications Associated with Intellectual Disability. International Journal of Genomics،Vol. 2017, no. 2017, pp.1-11.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1167065
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Mayo, Sonia…[et al.]. Chimeric Genes in Deletions and Duplications Associated with Intellectual Disability. International Journal of Genomics No. 2017 (2017), pp.1-11.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1167065
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Mayo, Sonia& Monfort, Sandra& Roselló, Mónica& Orellana, Carmen& Oltra, Silvestre& Caro-Llopis, Alfonso…[et al.]. Chimeric Genes in Deletions and Duplications Associated with Intellectual Disability. International Journal of Genomics. 2017. Vol. 2017, no. 2017, pp.1-11.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1167065
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1167065
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)