![](/images/graphics-bg.png)
p.Gln318X and p.Val281Leu as the Major Variants of CYP21A2 Gene in Children with Idiopathic Premature Pubarche
المؤلفون المشاركون
Soveizi, Mahdieh
Mahdieh, Nejat
Setoodeh, Aria
Sayarifard, Fatemeh
Abbasi, Farzaneh
Bose, Himangshu S.
Rabbani, Bahareh
Rabbani, Ali
المصدر
International Journal of Endocrinology
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-9، 9ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-05-15
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
9
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Premature pubarche (PP) is the appearance of sexual hair in children before puberty.
The PP phenotype may attribute to nonclassic congenital adrenal hyperplasia (NC-CAH).
In this study, we investigated the role of CYP21A2 gene variants in patients with PP in the Iranian population.
Forty patients (13 males and 27 females), clinically diagnosed with PP, were analyzed for molecular testing of CYP21A2 gene variants.
Direct sequencing was performed for the samples.
Also, gene dosage analysis was performed for the cases.
Fourteen patients (35%) had a mutation of p.Gln318X and p.Val281Leu, out of which 10% had regulatory variants.
Approximately 10% of the patients were homozygous (NC-CAH).
78.5% (11/14) of patients had trimodular RCCX of which 5 patients had two copies of CYP21A1P pseudogene.
The prevalence of p.Val281Leu was higher than p.Gln318X in PP patients.
In conclusion, CYP21A2 variant detection has implications in the genetic diagnosis of PP phenotype.
The genetic characterization of the CYP21A2 gene is important for characterizing the variable phenotype of carriers and genetic counseling of PP and NC-CAH patients.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Soveizi, Mahdieh& Mahdieh, Nejat& Setoodeh, Aria& Sayarifard, Fatemeh& Abbasi, Farzaneh& Bose, Himangshu S.…[et al.]. 2020. p.Gln318X and p.Val281Leu as the Major Variants of CYP21A2 Gene in Children with Idiopathic Premature Pubarche. International Journal of Endocrinology،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1170291
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Soveizi, Mahdieh…[et al.]. p.Gln318X and p.Val281Leu as the Major Variants of CYP21A2 Gene in Children with Idiopathic Premature Pubarche. International Journal of Endocrinology No. 2020 (2020), pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1170291
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Soveizi, Mahdieh& Mahdieh, Nejat& Setoodeh, Aria& Sayarifard, Fatemeh& Abbasi, Farzaneh& Bose, Himangshu S.…[et al.]. p.Gln318X and p.Val281Leu as the Major Variants of CYP21A2 Gene in Children with Idiopathic Premature Pubarche. International Journal of Endocrinology. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1170291
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1170291
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)