Clinical Diagnosis of X-Linked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda and a Novel Missense Mutation in the Sedlin Gene (SEDL)
المؤلفون المشاركون
Jiang, X. Y.
Jing, Fei
Kong, Lei
Wang, Dongxu
Li, Shanshan
Zhang, Chengsheng
Guan, Qingbo
Zhang, Zhenlin
Xu, Jin
المصدر
International Journal of Endocrinology
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-7، 7ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-12-10
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Objective.
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDT) is a rare hereditary bone disease characterized by spinal and epiphyseal anomalies.
We identified the disease by gene sequencing in a Chinese pedigree with SEDT.
Methods.
We extracted genomic DNA from five members of a four-generation Chinese SEDT kindred with three affected males and then analyzed the genetic mutation by PCR and DNA sequencing.
Results.
DNA sequencing showed that the genetic missense mutation occurred one bp upstream of exon 6 in the SEDL gene in two families, and a heterozygous mutation was found in a female carrier.
In addition, no mutation was found in the other members of the family.
Conclusion.
SEDT in this family was caused by a G/C missense mutation in exon 6 of the SEDL gene, previously not shown to be associated with X-linked SEDT.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Kong, Lei& Wang, Dongxu& Li, Shanshan& Zhang, Chengsheng& Jiang, X. Y.& Guan, Qingbo…[et al.]. 2018. Clinical Diagnosis of X-Linked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda and a Novel Missense Mutation in the Sedlin Gene (SEDL). International Journal of Endocrinology،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1172125
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Kong, Lei…[et al.]. Clinical Diagnosis of X-Linked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda and a Novel Missense Mutation in the Sedlin Gene (SEDL). International Journal of Endocrinology No. 2018 (2018), pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1172125
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Kong, Lei& Wang, Dongxu& Li, Shanshan& Zhang, Chengsheng& Jiang, X. Y.& Guan, Qingbo…[et al.]. Clinical Diagnosis of X-Linked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda and a Novel Missense Mutation in the Sedlin Gene (SEDL). International Journal of Endocrinology. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1172125
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1172125
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر