SIAE Rare Variants in Juvenile Idiopathic Arthritis and Primary Antibody Deficiencies
المؤلفون المشاركون
Tsinti, Maria
Germenis, Anastasios E.
Papadopoulou-Alataki, Efimia
Sevdali, Eirini
Tsitsami, Elena
Farmaki, Evangelia
Speletas, Matthaios
المصدر
Journal of Immunology Research
العدد
المجلد 2017، العدد 2017 (31 ديسمبر/كانون الأول 2017)، ص ص. 1-11، 11ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2017-08-16
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
11
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Sialic acid acetylesterase (SIAE) deficiency was suggested to lower the levels of ligands for sialic acid-binding immunoglobulin-like receptors, decreasing the threshold for B-cell activation.
In humans, studies of rare heterozygous loss-of-function mutations in SIAE gene in common autoimmune diseases, including juvenile idiopathic arthritis (JIA), yielded inconsistent results.
Considering the distinct pathogenesis of the two main subtypes of JIA, autoinflammatory systemic (sJIA) and autoimmune oligo/polyarticular (aJIA), and a predisposition to autoimmunity displayed by patients and families with primary antibody deficiencies (PADs), the aim of our study was to analyze whether SIAE rare variants are associated with both the phenotype of JIA and the autoimmunity risk in families with PADs.
A cohort of 69 patients with JIA, 117 healthy children, 54 patients, and family members with PADs were enrolled in the study.
Three novel SIAE variants (p.Q343P, p.Y495X, and c.1320+33T>C) were found only in patients with aJIA but interestingly also in their healthy relatives without autoimmunity, while none of PAD patients or their relatives carried SIAE defects.
Our results show that SIAE rare variants are not causative of autoimmunity as single defects.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Sevdali, Eirini& Tsitsami, Elena& Tsinti, Maria& Farmaki, Evangelia& Papadopoulou-Alataki, Efimia& Germenis, Anastasios E.…[et al.]. 2017. SIAE Rare Variants in Juvenile Idiopathic Arthritis and Primary Antibody Deficiencies. Journal of Immunology Research،Vol. 2017, no. 2017, pp.1-11.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1181573
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Sevdali, Eirini…[et al.]. SIAE Rare Variants in Juvenile Idiopathic Arthritis and Primary Antibody Deficiencies. Journal of Immunology Research No. 2017 (2017), pp.1-11.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1181573
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Sevdali, Eirini& Tsitsami, Elena& Tsinti, Maria& Farmaki, Evangelia& Papadopoulou-Alataki, Efimia& Germenis, Anastasios E.…[et al.]. SIAE Rare Variants in Juvenile Idiopathic Arthritis and Primary Antibody Deficiencies. Journal of Immunology Research. 2017. Vol. 2017, no. 2017, pp.1-11.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1181573
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1181573
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر