Novel Genetic Findings in a Chinese Family with Axenfeld-Rieger Syndrome
المؤلفون المشاركون
Liu, Ying
Li, Kuanshu
Yang, Liu
Lin, Ding
المصدر
العدد
المجلد 2017، العدد 2017 (31 ديسمبر/كانون الأول 2017)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2017-06-13
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Purpose.
To describe a Chinese family with Axenfeld-Rieger syndrome (ARS) and report our novel genetic findings.
Methods.
Nine members of the same family underwent complete ophthalmologic examinations and genetic analysis.
Genomic DNA was isolated from veinal blood and amplifed using PCR; the products of PCR were sequenced and compared with FOXC1 and PITX2 genes, from which the mutations were found.
Results.
Through the ophthalmologic examinations, 8 subjects were diagnosed as ARS and 1 subject was normal.
A homozygous mutation c.1139_1141dupGCG(p.Gly380_Ala381insGly) and a heterozygous mutation c.1359_1361dupCGG(p.Gly456_Gln457insGly) in FOXC1 were identified in all subjects.
The mutation (c.-10-30T>C) was identified in PITX2 in subjects III-1 and III-3.
Conclusions.
We found novel gene mutations in a Chinese family with ARS, which provides us with a better understanding of the gene mutation spectrum of ARS and the assistance for the genetic counseling and gene-specific therapy in the future.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Li, Kuanshu& Yang, Liu& Liu, Ying& Lin, Ding. 2017. Novel Genetic Findings in a Chinese Family with Axenfeld-Rieger Syndrome. Journal of Ophthalmology،Vol. 2017, no. 2017, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1185009
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Li, Kuanshu…[et al.]. Novel Genetic Findings in a Chinese Family with Axenfeld-Rieger Syndrome. Journal of Ophthalmology No. 2017 (2017), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1185009
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Li, Kuanshu& Yang, Liu& Liu, Ying& Lin, Ding. Novel Genetic Findings in a Chinese Family with Axenfeld-Rieger Syndrome. Journal of Ophthalmology. 2017. Vol. 2017, no. 2017, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1185009
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1185009
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر